Chorea Huntington

Synonimy w szerszym znaczeniu

• Taniec Wita (wulg.)
• choroba Huntingtona

Język angielski: Choroba Huntingtona, główna pląsawica.

Definicja

Dziedziczna chorobaprowadzące do zniszczenia Komórki mózgowe w niektórych obszarach mózgu nieświadomego trzymania i wspomagania zdolności motorycznych. Choroba występuje zwykle między 35 a 50 rokiem życia. Rok życia i jest wyrażony w

• Zaburzenia ruchowe, takie jak niezamierzone, błyskawiczne, ślizgające się ruchy kończyn
• Grymas
• Degradacja zdolności intelektualnych i
• Spadek osobowości.

Jaka jest oczekiwana długość życia w chorobie Huntingtona?

W porównaniu z normalną populacją, oczekiwana długość życia pacjentów z chorobą Huntingtona jest znacznie zmniejszona. To, jak wysoka jest ogólna oczekiwana długość życia, różni się znacznie w zależności od osoby. Zależy to z jednej strony od wieku zachorowania, az drugiej od przebiegu choroby. Zwykle pierwsze objawy pojawiają się między 30 a 40 rokiem życia. Prawie połowa chorych umiera w ciągu pierwszych 10 lat choroby. Po 15. roku choroby żyje tylko 25%. Jednak w 10% przypadków choroba trwała również ponad 20 lat. Zasadniczo kobiety chorują średnio nieco dłużej niż mężczyźni. Im wcześniej choroba wystąpi, tym cięższy przebieg. Oczekiwana długość życia pacjentów z chorobą Huntingtona wynosi średnio od 40 do 50 lat, chociaż w przypadku późnego początku choroby można osiągnąć wiek około 60 lat.

Epidemiologia:

Częstość występowania choroby Huntingtona podaje się jako 5 - 10/100 000, dziedziczenie jest autosomalne dominujące. Oznacza to, że dzieci osób dotkniętych chorobą są narażone na 50% ryzyko wystąpienia choroby.

Objawy:

Osoby dotknięte chorobą odczuwają zwiotczenie mięśni, jednocześnie ekspansywne, błyskawiczne ruchy poślizgu kończyn, które ulegają pogorszeniu, gdy występuje napięcie emocjonalne i rzadko pojawiają się podczas snu.
Przyczyną tego jest brak niezbędnych impulsów do hamowania ruchu. Zaburzona koordynacja ruchów wyraża się ponadto w grymasach, zaburzeniach połykania i trudnościach z mową. Plik Chorea Huntington postępuje, w miarę postępów pacjent ma trudności z chodzeniem, koordynacją ruchów oczu i nie jest w stanie utrzymać stolca i moczu.
Występuje również w przypadku pląsawicy Zmiany osobowości takie jak napady złości i zaburzenia uwagi, a także oszustwa w kontekście psychoz. Spadek wydajności intelektualnej prowadzi do postępującego demencja (Nabyta niepełnosprawność intelektualna, patrz tam). Choroba Huntingtona kończy się śmiercią w ciągu 15–20 lat od rozpoznania, często w wyniku chorób wtórnych spowodowanych złym stanem ogólnym pacjenta.

Jakie są pierwsze oznaki?

Pierwsze oznaki choroby Huntingtona są zwykle zauważane między 30 a 40 rokiem życia. Dolegliwości psychologiczne często poprzedzają charakterystyczne dla choroby zaburzenia ruchowe o lata. Typowe zaburzenia psychiczne to depresja i zmniejszony popęd. Czasami początkowe deficyty poznawcze przejawiają się w postaci zaburzeń koncentracji i pamięci. Objawy te można łatwo pomylić z depresją we wczesnym stadium. Fakt, że choroba często prowadzi do impulsywnego i krzywdzącego zachowania wobec innych ludzi, jest również stresujący dla bliskich.
Pacjenci mogą otrzymywać częściowo informacje wizualne, np. Wyraz twarzy nie jest już prawidłowo przetwarzany, a tym samym nie reaguje odpowiednio na emocje innych. Początkowo zaburzenia ruchu charakteryzują się Hiperkinezja (Greckie hyper - około, kinesis - ruch). Oznacza to zwiększone niepożądane ruchy. Zmniejsza się napięcie mięśniowe - stan napięcia mięśni. Pacjenci uważają ten brak kontroli nad własnym ciałem za bardzo stresujący. Czasami, zwłaszcza we wczesnej fazie Próby samobójcze.

Jak postępuje choroba?

Jedną z nich jest choroba Huntingtona przewlekle postępujący neurodegeneracyjny Choroba. Oznacza to, że zwykle postępuje powoli, ale w sposób ciągły, niszczy nerwy i ostatecznie prowadzi do śmierci pacjenta. Oprócz zaburzeń psychicznych charakterystyczne dla choroby są również zaburzenia ruchowe. We wczesnych stadiach zwykle występuje więcej niechcianych ruchów (Hiperkinezja) na. Z biegiem czasu się rozwija Hipokinezja. W dosłownym tłumaczeniu oznacza to „mniej ruchu”, co oznacza brak ruchu, co jest również typowe dla zespołu Parkinsona. W miarę postępu choroby pacjent coraz bardziej potrzebuje opieki. Postępująca demencja początkowo prowadzi do zubożenia języka i dezorientacji. Przyjmowanie pokarmu jest zwykle utrudnione przez zaburzenia połykania, a pacjenci tracą na wadze. Średnio pacjenci umierają 10-15 lat po wystąpieniu choroby. Jeśli początek choroby następuje późno, jej przebieg jest często nieco opóźniony.

Czy jest lekarstwo?

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Huntingtona. Od 1993 roku wiemy, że przyczyną choroby jest wadliwy gen Chromosom 4. Niestety obecnie nie ma sposobu, aby w jakikolwiek sposób wyleczyć defekt genetyczny lub jego konsekwencje. Dlatego nie można w tym momencie zatrzymać przebiegu choroby. Oczywiście trwają intensywne badania nad nowymi podejściami terapeutycznymi. Genetyczne podłoże choroby jest obecnie dobrze znane.Dlatego osoby dotknięte chorobą i ich krewni mogą mieć tylko nadzieję, że badania przyniosą w pewnym momencie ważny przełom.

Jakie leki pomagają?

Choroba Huntingtona jest spowodowana mutacją genu. Niestety, obecnie nie ma leków, które leczą tę przyczynę lub leczą chorobę. Można próbować leczyć różne objawy lekami. Neuroleptyki są często stosowane przeciwko klasycznym zaburzeniom ruchu. Leki przeciwdepresyjne pomagają w obniżonych nastrojach. Ostatecznie leki te nie mogą powstrzymać postępu choroby. Po prostu spróbuj trochę lepiej kontrolować objawy za pomocą leków.

Jak wygląda końcowy etap?

Zwykle jest to etap końcowy 10-15 lat osiągnięte po wystąpieniu choroby. Pacjenci są przykuta do łóżka i wymagają całodobowej opieki. Z powodu zaburzeń połykania, które rozwijają się wraz z postępem choroby, wielu jest bardzo wychudzonych (medyczne: wyniszczenie). W przypadku połknięcia pokarmu istnieje również stałe ryzyko zagrażającego życiu zapalenia płuc (Zachłystowe zapalenie płuc) nadchodzi. Jeśli pacjent nie może już połykać, należy rozważyć sztuczne odżywianie. W miarę postępu choroby nasilają się również nieprawidłowości psychologiczne. W końcu demencja postępuje, pacjenci tracą zdolność komunikowania się i tracą orientację.

Diagnostyka różnicowa

Podobne objawy, na które składają się zaburzenia ruchowe i upośledzenie umysłowe, mogą wystąpić w przebiegu Choroba Creutzfelda-Jakoba, w późniejszych stadiach choroby Syfilis i po zapaleniu Mózg pojawić się.

Co powoduje chorobę Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest chorobą genetyczną. Przyczyną jest wada genetyczna. Białko (białko), która powoduje chorobę, nazywa się huntingtyną. Gen kodujący to znajduje się na krótkim ramieniu Chromosom 4. Mutacja białka huntingtyny powoduje śmierć specjalnych komórek nerwowych w pewnych obszarach mózgu. Jest to wolno postępujący proces, dlatego choroba jest jedną z tzw. choroby neurodegeneracyjne. Wiele procesów patologicznych związanych z chorobą nie zostało jeszcze w pełni zbadanych. Jednak wiadomo, że jedną z nich jest choroba Huntingtona Choroba trójnukleotydowa dzieje. U zdrowych ludzi pewna kombinacja trzech jest powtarzana w DNA do 20 razy. U pacjentów z chorobą Huntingtona to połączenie powtarza się znacznie częściej, od 60 do 250 razy. W rezultacie gen nie może być już poprawnie odczytany, a białko huntingtyny jest nieprawidłowo składane. Im częściej występuje to powtórzenie, tym wcześniej dana osoba odczuje objawy. Im więcej powtórzeń można wykryć u pacjenta, tym trudniejsza jest choroba.

Diagnoza:

Zbieranie historii medycznej i pytań o występowanie choroby Huntingtona w rodzinie. Badanie przedmiotowe układu nerwowego.
Pomiar aktywności mózgu (EEG), ewentualnie tomografia komputerowa (prześwietlenie plastrowe) głowy. Test genetyczny, ponieważ znane są podstawowe zmiany w materiale genetycznym, może wiarygodnie zdiagnozować, a nawet przewidzieć chorobę Huntingtona. Taka diagnoza predykcyjna (predykcyjna) jest jednak bardzo rzadko użyteczna, ponieważ choroba jest obecnie nieuleczalna, a zatem nie miałaby konsekwencji terapeutycznych.

MRI mózgu

Jeśli podejrzewa się chorobę Huntingtona, warto wykonać przekrojowe zdjęcie mózgu. Choroba to neurodegeneracyjny Choroba, w której w trakcie tego procesu giną komórki nerwowe w określonych obszarach mózgu. Można to również zobaczyć na obrazach MRI. Zanik tkanek jest szczególnie widoczny w regionie odpowiedzialnym za ruchy dobrowolne. W ten sposób Komora boczna (= ubytki wypełnione wodą mózgową) rozszerzone w obrazowaniu. Jest to stosunkowo klasyczne odkrycie dotyczące choroby Huntingtona. Ostateczną pewność diagnostyczną zapewnia test genetyczny (patrz sekcja na ten temat).

W jaki sposób dziedziczona jest choroba Huntingtona?

Jedną z nich jest choroba Huntingtona autosomalny dominujący choroba dziedziczna. Jeśli gen jest dziedziczony dominująco, oznacza to, że jest już uszkodzony Allel na jednym z dwóch Chromosomy prowadzi do charakterystycznego wyrazu. Termin autosomalny pochodzi od autosomów. Wszystkie chromosomy, które nie biorą udziału w określaniu płci, nazywane są autosomami. Oznacza to, że dziedziczenie jest niezależne od płci. Możesz więc odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. W związku z tym w równym stopniu dotyczy to mężczyzn i kobiet. W przypadku choroby Huntingtona uszkodzony gen jest włączony Chromosom 4. Chociaż dziedziczenie jest niezależne od płci, wykazano, że choroba zaczyna się wcześniej i ma bardziej dramatyczny przebieg, jeśli wadliwy gen jest dziedziczony po ojcu. Z drugiej strony w przypadku dziedziczenia po matce początek choroby jest bardziej prawdopodobny.

Test genetyczny

Odsłonięty zostaje zmutowany gen odpowiedzialny za chorobę Huntingtona Chromosom 4. Został odkryty w 1993 roku. Od tego czasu dostępny jest test genetyczny. Więc jeśli podejrzewa się pacjenta o chorobę Huntingtona, można zbadać próbkę krwi, aby sprawdzić, czy DNA pacjenta ma tę mutację. To zapewniłoby diagnozę. Zdrowe osoby, które mają bliskich z chorobą Huntingtona, mogą również poddać się badaniu krwi pod kątem mutacji. Choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną. Często ma to daleko idące konsekwencje dla życia osób dotkniętych chorobą, dlatego istnieją specjalne wytyczne dotyczące testów genetycznych u zdrowych ludzi. Na przykład. nieletni nie są badani; żadne testy genetyczne nie mogą być przeprowadzane na żądanie osób trzecich (rodziców, partnerów, ...). Wykrywając mutację genu u zdrowych ludzi, nie można od razu postawić diagnozy, ale po osiągnięciu określonej liczby powtórzeń określonej sekwencji w DNA, osoba dotknięta chorobą najprawdopodobniej rozwinie chorobę Huntingtona w przebiegu choroby.

Terapia:

Leczenie przyczyny choroby Huntingtona nie jest obecnie możliwe. Nadmierne zaburzenia ruchu można złagodzić lekami. W pewnych okolicznościach towarzyszenie psychoterapii lub dołączenie do grupy samopomocy może pomóc pacjentowi przetworzyć wiedzę o chorobie.

demencja

Oprócz klasycznych zaburzeń ruchowych choroba Huntingtona prowadzi również do zmian psychologicznych. To są zaburzenia Oddziaływać (= Nastrój przechodzi w depresję), ale także ograniczenia poznawcze. Często pojawiają się one we wczesnych stadiach jako zaburzenia pamięci. Na początku zdolności intelektualne pacjenta są tylko nieznacznie upośledzone; często jest to niekoniecznie zauważane przez osoby postronne. W miarę postępu choroby następuje coraz większa utrata zdolności poznawczych, aż do otępienia. Występuje zubożenie mowy, a pacjenci często są całkowicie zdezorientowani.