Niedobór białka C.

Generał

Zgodnie z terminem Niedobór białka C. jeden rozumie wrodzone lub nabyte zaburzenia krzepnięcia, w którym koagulacja jest zwiększona z powodu braku kontroli ze strony białka C i czasami przebiega bez kontroli.
To pasuje do jednego zwiększone ryzyko tworzenia się skrzepów krwi w najmniejszych naczyniach krwionośnych (Kapilary) ręka w rękę, co Brak tlenu i Śmierć tkanki może prowadzić.
Konsekwencje wahają się od Zaczerwienienie nad Martwica skóry aż do Niewydolność wielonarządowaco jest śmiertelne, jeśli nie jest leczone.

Podstawy

Zdolność ludzkiej krwi do krzepnięcia w przypadku urazu lub urazu jest istotną właściwością.
Zapobiega krwawieniu wewnętrznemu i zewnętrznemu i działa w razie potrzeby skomplikowana kaskada z 13 tzw. czynnikami krzepnięcia z.
Jednak aby krew nie koagulowała przypadkowo w miejscach nieuszkodzonych, podlega koagulacji w różnych miejscach precyzyjne sterowanie. Jeden z nich zawiera białko C. Białko C to białko wytwarzane w wątrobiektóre muszą być obecne we krwi w określonej ilości.
Nieuszkodzone obszary naczynia aktywują białko C, tworząc aktywowane białko C (aPC), które z kolei wiąże się z innym białkiem, białkiem S i razem z nim hamuje czynniki krzepnięcia 5 i 13.
Przez to zahamowanie może Kaskada nie wygasa i a niezakłócony przepływ krwi w nienaruszonym naczyniu jest gwarantowana.
Ten system to własny mechanizm regulacyjny organizmu, który hamuje krzepnięcie.
Jeśli to białko C jest obecne w niewystarczającym stężeniu, pacjent cierpi na niedobór białka C.

Przeczytaj więcej na ten temat tutaj: Krzepnięcie krwi

przyczyny

Jak wspomniano powyżej, rozróżnia się niedobór białka C. wrodzone i nabyte przyczyny.
Z wrodzony ciężki niedobór białka C. jest na szczęście jeden niezwykle rzadka choroba ze statystycznym występowaniem w populacji ok. 1:30 000. Jeden jest odpowiedzialny za niedobór białka C. Mutacja w genie białka C (gen PROC) na DNA. Można to również przekazać dzieciom. Zwiększa to ryzyko rozwoju niedoboru białka C u dzieci chorych rodziców.
Typ 1 różni się od typu 2 na podstawie stężenia we krwi i zdolności do wykonywania swoich zadań.
Z Niedobór białka C typu 1 charakteryzuje się tym, że białko ma zarówno ograniczone funkcje, jak i jednocześnie znacznie zmniejszoną ilość obecną we krwi (prawdziwy niedobór białka C.).
Natomiast pacjent ma z Niedobór białka C typu 2 prawie wystarczająco dużo białka, ale nie może wykonać swojej pracy (Wada białka C.).
Oba typy mogą czasami powodują masywne objawy i nawet być śmiertelnym.

Po drugiej stronie są te nabyte przyczynyco może prowadzić do niedoboru białka C. Oto podstawowe inne obrazy kliniczne lub sytuacje zdrowotne odpowiedzialny za niedobór, który następnie pojawia się wtórnie i zwykle można go wyeliminować poprzez leczenie choroby podstawowej. Zasadniczo a zmniejszona produkcja lub zwiększona konsumpcja białka C. być odpowiedzialnym. Typowe przyczyny nabyte to Choroba wątroby, miejsce, w którym powstaje białko C, np Marskość wątroby, Zwłóknienie wątroby lub jeden wirusowe zapalenie wątroby (zapalenie wątroby). Również Guzy niszczące tkankę wątroby, może prowadzić do niedoboru białka C w późnych stadiach.
Ponadto spowodował Leczenie antykoagulantami w jaki sposób Marcumar niedobór białka C, dlatego jest niezbędny przy rozpoczynaniu leczenia preparatem Marcumar podawać heparynę nakładającą się przez kilka dni musi stać się. Aby utworzyć białko C jest Witamina K. niezbędny. W konsekwencji niedobór witaminy K spowodowany niedożywieniem lub niedożywieniem prowadzi również do nabytego niedoboru białka C. Zwłaszcza zwiększone spożycie, które prowadzi do niedoboru białka C, jest częścią tego obrazu posocznica. Posocznica to ciężki obraz klinicznyw którym staje się Powódź krwi a więc ciało z patogeny bakteryjne.

Objawy

Objawy niedoboru białka C. silnie zależy od aktywności białka i jego stężenia we krwi. Ciężkość reklamacji jest ściśle związana z mierzonymi wartościami.
Nieznacznie obniżone wartości są klinicznie zauważalne tylko w rzadkich przypadkach.
W ciężkiej postaci, zarówno wrodzonej, jak i nabytej, na pierwszy plan wysuwają się różne objawy, przez które Mikrozakrzepy w najmniejszych naczyniach krwionośnych skóry i narządów występowanie. Przede wszystkim chodzi małe, punktowate krwotoki na skórze, której nie można odepchnąć pod naciskiem (Wybroczyny). W dalszym ciągu stają się one płaskie i przenikają się wzajemnie. Ten wygląd staje się techniczny Purpura fulminans nazywa. W miarę jak naczynia włosowate dostarczające tlen do skóry stają się coraz bardziej zatkane drobnymi skrzepami krwi, jeden z nich nadal się rozwija Śmierć skóry (Martwica skóry), Co Ból powodowany. Te mikrozwiązki znajdują się również we wszystkich narządach i powodują tragiczny przebieg, do którego może prowadzić niedobór białka C Pielęgnacja wielonarządowa, Amputacje części ciała i nieleczona może również prowadzić do śmierci mogą.

Na wrodzony niedobór białka C. chodź u noworodka wzrosła Zakrzepica żył wcześniej, czyli zakrzepy w większych żyłach. Dzieci są bardziej narażone na tzw. Atypową zakrzepicę w mózgu lub jelitach.

diagnoza

Rozpoznanie niedoboru białka C ma nie tyle charakter kliniczny, co przede wszystkim diagnostyka laboratorium. Po normalne pobieranie krwi może dostać krew Zbadano stężenie białka C i jego aktywność stają się. Po pierwsze, aktywność białka mierzy się w% za pomocą Normalny zakres dla dorosłych w wieku od 70 i 140% mierzone średnią aktywnością osób zdrowych.
Z 20-25% do kroku ciężkie objawy którzy potrzebują leczenia. W kolejnym kroku możesz użyć Określ liczbę białka C we krwi. Ma to sens tylko wtedy, gdy wcześniej zauważyłeś zmniejszoną aktywność lub pacjent cierpi na objawy, które są zgodne z niedoborem białka C. Tutaj leży Normalny zakres to 2-6 mg / l dla dorosłych.
Niedobór białka C rozpoznaje się, gdy aktywność spada poniżej 70%, po czym dokonuje się rozróżnienia na typ 1 (obniżony) i typ 2 (normalny) na podstawie stężenia we krwi.
W celu wykluczenia i wyjaśnienia nabytych i odwracalnych przyczyn, plik Stan wątroby tak dobrze, jak to możliwe zażyte leki do wyjaśnienia. Przydatne może być również oznaczenie witaminy K.

terapia

Najlepsza terapia bezpośrednia w przypadku ciężkiego niedoboru białka C, który może również stać się zauważalny po raz pierwszy w wieku dorosłym, polega na podaniu skoncentrowane białko C. ponad napar bezpośrednio do cyklu. To bezpośrednio koryguje niedobór i pomaga przywrócić mikrokrążenie w naczyniach włosowatych.
To było wcześniej zwłaszcza u noworodków z wrodzonym niedoborem białka C. jedyny sposób, aby zapobiec śmiertelnym skutkom.

Plik Podawanie heparyny, inny inhibitor krzepnięcia, jest szybkim środkiem do utrzymania antykoagulantu w okresie niedoboru białka C.

To jest co najmniej tak samo ważne Leczenie potencjalnie odwracalnej przyczyny pierwotnej. Obejmuje to posiadanie Sepsa szybko pod kontrolą lub jeśli zostanie zastosowany niewłaściwy lek, odstawia się substancje, które hamują tworzenie białka C. Należy również zająć się chorobami wątroby, ponieważ to tutaj tworzy się białko C.

Podsumowanie

Na Niedobór białka C. jest to rzadka choroba wrodzona lub nabyta, która wiąże się ze zwiększoną skłonnością do tworzenia się skrzepów krwi.

Ta skłonność do zakrzepicy może prowadzić do mikrozakrzepów i martwicy skóry, niedrożności ważnych tętnic Uszkodzenie wątroby, Wrzody żołądka i udary, aw nieleczonych przypadkach niewydolność wielonarządowa i śmierć pacjenta. Białko C. to białko wytwarzane w wątrobie, które normalnie blokuje kaskadę krzepnięcia białkiem S, a tym samym zapobiega niepotrzebnemu krzepnięciu krwi i tworzeniu się skrzepów krwi.
Jeśli jednak występuje niedobór Białka C lub Białka S (z powodów genetycznych lub innych)proszę odnieś się: Protein S Magel), prowadzi to do niehamowanego tworzenia się skrzepów, co z kolei przychodzi Zakrzepica i Zator idzie w parze.

Typowe przyczyny nabytego niedoboru białka C obejmują marskość wątroby Niewydolność wątroby lub zatrucie krwi (posocznica) w kontekście nieleczonego zapalenia opon mózgowych; tak zwany Posocznica meningokokowa. Prowadzi to do ogromnego spożycia, a tym samym do braku enzymów przeciwzakrzepowych, takich jak białko C i S. Niedobór białka C może zagrażać życiu, zwłaszcza u kobiet w ciąży.

Niedobór białka C i ciąża

Badania wykazały, że kobiety w ciąży są pięć razy bardziej narażone niż kobiety niebędące w ciąży Zakrzepica mieć.

Przyczyną tego jest z jednej strony wolniejszy przepływ krwi w naczyniach kobiet w ciąży, az drugiej zmienione stężenia enzymów krzepnięcia krwi. Enzymy antykoagulacyjne, takie jak Białko C. i białka S zmniejszają się, podczas gdy te, które sprzyjają krzepnięciu krwi, zwiększają się. Kobiety, które mają również genetyczną lub nabytą skłonność do zakrzepicy, coraz częściej doświadczają zakrzepicy i zatorowości.
Powikłania ciąży, takie jak stan przedrzucawkowy i zespół HELLP, mogą również wynikać z niedoboru białka C. Są to dwie typowe i przerażające choroby w czasie ciąży, do których należą to zaburzenie krzepnięcia (np. niedobór białka C i S). W ciężkich przypadkach chorobom tym mogą towarzyszyć zatorowości, zaburzenia krążenia u dzieci i poronienia, niewydolność wątroby i śmierć.

Aby zapobiec tym powikłaniom, kobietom z grupy ryzyka zaleca się noszenie pończoch uciskowych podczas ciąży i po jej zakończeniu. Dodatkową terapię zastrzykami z heparyny zaleca się kobietom, które przebyły już zakrzepicę lub u których zdiagnozowano zaburzenia krzepnięcia.