Niedobór białka S.

definicja

Na Niedobór białka S. to jest wrodzona choroba układu krzepnięcia krwi organizmuco jest spowodowane brakiem antykoagulacyjnego białka S. Choroba ta występuje z częstością około 0,7 do 2,3% w normalnej populacji trochę rzadkie.

Białko S zwykle tworzy się w wątrobie i wraz z innymi czynnikami przeciwzakrzepowymi zapewnia, że ​​a Zakrzep pozostaje ograniczona do lokalizacji uszkodzenia naczyniowego.

W przypadku niedoboru tego białka przeważają czynniki odpowiedzialne za powstawanie skrzepów krwi, tak że obraz kliniczny np. zwiększona skłonność do tworzenia skrzepów w nienaruszonych naczyniach krwionośnych.

Pacjenci są narażeni na zwiększone ryzyko zachorowania na Zakrzepica żył nóg lub spowodowane przez skrzep ostre zamknięcie dowolnego naczynia krwionośnego.

Ten skrzep (zakrzep) może również zamknąć najważniejsze naczynia krwionośne, tak że a Niedobór / niedobór narządów zależnych może prowadzić do zniszczenia tkanek, na przykład serca, płuc, mózgu lub jelit.

Czy istnieją różne formy choroby?

W zasadzie obraz kliniczny pacjenta jest niezależny od obecności różnych podform. Jednak mówi się o trzy podtypy, który rozróżniać diagnostycznie pozwolić:

• Typ I: Charakterystyczne dla typu I jest to, że aktywność obecnego białka S jest zmniejszona; ale także zmniejsza się stężenie białka całkowitego, jak również wolnego (aktywnego) białka we krwi. Z definicji typ I występuje, gdy ilość wolnego białka spada poniżej 40% wartości normalnej.

• Typ II: Niedobór typu II występuje, gdy tylko aktywność białka S jest zmniejszona, ale stężenie zarówno białka całkowitego, jak i wolnego pozostaje niezmienione.

• Typ III: Przypisz pacjenta a normalne stężenie białka całkowitego S. włączony, ale z rozszerzeniem obniżone stężenie wolnego białka (<40%) i jeden Awaria w związku z tym cierpią na niedobór białka S typu III.

Ogólne krzepnięcie

Krzepnięcie krwi dzieli się na część komórkowa, co osiąga się poprzez agregację, tworzenie sieci i aktywację Płytki krwi (Płytki krwi) jest wytłoczony, a także część plazmatycznapodczas którego składniki krwi tworzą rodzaj sieci, w której krążące krwinki czerwone (Erytrocyty) i ustabilizować skrzep.

U zdrowych ludzi skrzep krwi tworzy się dopiero po uszkodzeniu naczynia; włókna (składające się z Kolagen), który na zewnątrz statku zlokalizowane, narażone na Gromadzą się płytki krwi a tym samym wywołać początkowe, niestabilne zamknięcie rany.

Ten załącznik (przyczepność) rozwiązuje Aktywacja płytek krwi z którego do Uwalnianie różnych substancji, w jaki sposób Wapń i tromboksan prowadzi. Tromboxan wspomaga zamknięcie rany poprzez zapewnienie miejscowe zwężenie naczyń; Z drugiej strony wapń jest niezbędny do działania różnych czynników w fazie koagulacji plazmatycznej.

W ramach ich aktywacji płytki krwi również zmieniają swoją strukturętak, że powierzchnia płytek krwi zwiększa się, a ich agregacja ma nieco większą stabilność.

Plik ostateczna stabilność skrzepu jest zabezpieczony tylko w zakresie komponentu plazmatycznego, dzięki czemu w wyniku aktywacji tzw. kaskady krzepnięcia (składającej się z różnych Witamina K.czynniki zależne) Przechowywanie krwinek czerwonych i Sieciowanie płytek krwi między sobą zakrzep jest stabilizowany do ostatecznego zamknięcia pierwotnej rany. W kontekście gojenia się ran tak jest Zakrzepy krwi coraz bardziej się rozpadajątak, że ostatecznie wada przez nowa tkanka naczyniowa zamknięte.

Jeśli nie ma obrażeń, może niemniej jednak do wywoływania krzepnięcia krwi przyjdź, co organizm jest skuteczny zapobiegać za pomocą przeciwnego systemu mogą; tam jest stała równowaga pomiędzy tworzeniem się skrzepów a ich rozpadem, który jest ściśle kontrolowany.

Tworzenie się skrzepu jest hamowane przez różne czynniki, które zmniejszają skuteczność tworzenia się skrzepu, a tym samym zapobiegają tworzeniu się skrzepu w nieuszkodzonym naczyniu krwionośnym.

Czynniki te obejmują kompleks składający się z Białko S i Białko C., które razem tworzą hamujący wpływ na stabilizację pierwotnego skrzepu krwi Ćwiczenia w plazmatycznej fazie krzepnięcia krwi.

Należy zauważyć, że białko C jest w zasadzie obecne w swojej aktywnej postaci, a zatem działa hamująco na oba białka tylko z aktywacji i agregacji z białkiem S. zależy.

Jeśli pacjent cierpi na niedobór białka S, to jest Zmniejszone działanie hamujące białka S i białka C. lub teoretycznie można je całkowicie pominąć, tak że ryzyko powstania skrzepliny zwiększa się przy braku uszkodzenia naczyń.

Przeczytaj więcej na ten temat tutaj: Krzepnięcie krwi

Objawy

W większości przypadków pacjenci upadają wczesne pojawienie się zakrzepów krwi żylnej w wieku od 15 do 45 lat na.
Szczególnie kobiety cierpią nieoczekiwanie i nie wiedząc wcześniej o swojej chorobie zakrzepica (Zamknięcie naczyń krwionośnych przez skrzep), nagromadzone w żyłach głębokich nóg.

Dzieje się tak głównie w Sytuacje ryzyka w tym podczas brania Estrogeny (Tabletki antykoncepcyjne, Preparaty hormonalne na objawy menopauzy) lub ciąża ponieważ są one również związane ze spadkiem stężenia białka S.

Dalej Czynniki ryzyka Cierpi na zakrzepicę żył głębokich, która dotyka w równym stopniu obie płci:

• Operacje,
• przedłużone unieruchomienie / unieruchomienie nóg po operacji lub podczas długiego lotu / podróży autobusem,
• Jak na przykład zwiększona utrata płynów.

diagnoza

Chorobę można wykryć tylko poprzez analizę krwi pacjenta. Jeśli podejrzewa się pacjenta o zwiększoną skłonność do krzepnięcia, zwykle pobiera się próbkę krwi żylnej, a następnie laboratoryjną analizę aktywności czynników przeciwzakrzepowych we krwi, takich jak białko S.

Należy zauważyć między innymi, że białko S i inne czynniki mają tylko krótki okres półtrwania, tj. Ich aktywność można wykryć tylko w stosunkowo krótkim oknie czasowym, dlatego ważne jest, aby unikać długich tras transportu do laboratorium. Dlatego zaleca się, aby badania te były wykonywane przez specjalistę z dołączonym laboratorium lub w szpitalu.

Ponadto synteza białka S i białka C jest również zależna od witaminy K, tak więc leki z antagonistami witaminy K (antagonistami), takimi jak na przykład Marcumar, mogą prowadzić do fałszywie niskich wartości.

Należy również pamiętać, że stężenie białka S u kobiet jest generalnie o około 20% niższe w porównaniu do mężczyzn w tym samym wieku oraz w związku ze zwiększonym poziomem estrogenu (np. Podczas przyjmowania tabletek antykoncepcyjnych lub preparatów hormonalnych w okresie menopauzy), a także w trakcie i można również zmniejszyć wkrótce po ciąży.

Dlatego zalecany jest minimalny odstęp ośmiu tygodni po ostatnim przyjęciu antagonisty witaminy K i ustąpieniu wpływu estrogenu.

terapia

Choroba opiera się na jednym dziedziczna wada genetycznaco utrudnia leczenie, ponieważ nie można wyleczyć przyczyny.

Leczenie opiera się zatem głównie na stanie pacjenta, przy czym bezobjawowychktórzy jeszcze nie mieli zakrzepicy brak stałych leków potrzeba. Jednak w przypadku wystąpienia sytuacji ryzyka opisanej powyżej, zaleca się poinformowanie lekarza prowadzącego o występowaniu choroby, aby zapewnić odpowiednią podaż leków przeciwzakrzepowych, takich jak Heparyna, Można to zrobić.

Zwykle pacjenci zostają niepozorny od lat a choroba będzie dopiero po wystąpieniu pierwszej zakrzepicy zdiagnozowano.

Oznacza to jednak, że należy zalecić terapię lekiem przeciwzakrzepowym, aby zapobiec tworzeniu się nowych zakrzepów.

Ponieważ witamina K jest niezbędna do syntezy ważnych czynników krzepnięcia, zaleca się jej stosowanie w przypadku długotrwałego leczenia Antagoniści witaminy K. (antagonista = Opponent), na przykład Marcumar, włączone. Wypierają one witaminę K z syntezy czynników potrzebnych do koagulacji plazmatycznej, tak że brak działania hamującego białka S i C nie jest już „znaczący”.

Jeśli u pacjenta występuje znany niedobór białka S. u kobiet w ciąży staje się bliższa obserwacja i jeśli to konieczne, leczenie lekami przeciwzakrzepowymi, zalecany w czasie ciąży w celu zmniejszenia ryzyka zakrzepicy i związanych z nią Powikłania ciąży unikać.

W jaki sposób choroba jest dziedziczona?

Ponieważ choroba nie jest dziedziczona związana z chromosomami płci Dotyczy to jednakowo kobiet i mężczyzn.

Ponadto mówi się o pliku dominujące dziedziczenie, ponieważ zmiana tylko w jednym z dwóch odpowiedzialnych genów prowadzi do ekspresji niedoboru.

Plik prawdopodobieństwo W rezultacie posiadanie genetycznej cechy niedoboru białka S. dla krewnych pierwszego stopnia Afektowany (Rodzice, dzieci, rodzeństwo) 50 procent. Ponieważ jednak niedobór nie idzie automatycznie w parze z rozwojem zakrzepicy, wielu pacjentów zostało rozpoznanych dopiero po dziesięcioleciach.

To obecność jednego Znany z braku w rodzinie, może Badanie krewnych pierwszego stopnia, szczególnie członkowie rodziny płci żeńskiej w wieku rozrodczym lub przed terapią estrogenami (żeńskimi hormonami płciowymi). Badanie zwykle przebiega bezproblemowo od szóstego miesiąca życia możliwe, chociaż generalnie unika się „badań przesiewowych”, jeżeli w rodzinie występuje znany przypadek.

Profilaktyka dla osób dotkniętych chorobą

W porównaniu z innymi obrazami klinicznymi, dotychczas nie wykryto żadnego pozytywnego wpływu na antykoagulant w kontekście specjalnej diety.

Jednak lekarze zalecają obecność bardzo nadwaga za Zmiana diety na zdrowej, bogatej w witaminy, prawdopodobnie inspirowanej kuchnią śródziemnomorską diety, której celem jest: ogólna utrata masy ciała. Zasadniczo ma to pozytywny wpływ na układ sercowo-naczyniowy, ale nie ma szczególnych korzyści profilaktycznych w kontekście niedoboru białka S.

Do jednego zakrzepica należy zapobiegać regularne ćwiczenia a także, że Noszenie pończoch podtrzymujących / uciskowych szczególnie w ryzykownych sytuacjachjak zwykle jeden długi lot / podróż autobusem, wysoce rekomendowane.

Czy osoba zainteresowana już cierpiał na zakrzepicę, to powinno być ściśle przestrzegać zaleceń lekarzai sumiennie przyjmować przepisane leki, aby zapobiec nawrotom choroby. Aby zapobiec wystąpieniu częstego powikłania wcześniejszej zakrzepicy (tzw P.Wschodni zespół zakrzepowy), aby przeciwdziałać, pacjent powinien nosić codziennie pończochy uciskowe.