Internal Medicine

Hemochromatoza

Synonimy

Pierwotna syderoza, hemosyderoza, siderofilia, choroba magazynowania żelaza

język angielski: hematochromatoza

wprowadzenie

Hemochromatoza to choroba, w której dochodzi do zwiększonego wchłaniania żelaza w jelicie cienkim.
To zwiększone przyswajanie żelaza oznacza, że całkowite żelazo w organizmie wzrasta z 2-6 g do wartości nawet 80 g.

To przeciążenie żelazem powoduje, że złogi żelaza tworzą się w wielu różnych narządach, takich jak serce, wątroba, śledziona, trzustka, tarczyca i tak zwana przysadka mózgowa, które upośledzają funkcjonowanie narządów przez długi czas.

Epidemiologia / rozkład częstotliwości

Hemochromatoza to rzadka choroba.
Około 0,3-0,5% populacji północnoeuropejskiej jest dotkniętych tą chorobą.

Tylko osoby, które są dziedziczone (homozygotyczny) Masz defekt genetyczny. Około 10% populacji Europy Północnej jest mieszanych z powodu defektu genu HFE. Obecnie szacuje się, że około 200 000 osób w Niemczech ma hemochromatozę.
Może się też zdarzyć, że osoby odziedziczone po defektach genu HFE nawet nie rozwiną choroby. Wynika to z różnej penetracji choroby.

Mężczyźni chorują 5-10 razy częściej niż kobiety, ponieważ kobiety co miesiąc tracą krew, a tym samym żelazo.
U większości chorych hemochromatoza rozwija się między 4. a 6. dekadą życia.

przyczyny

Podobnie jak wiele chorób wewnętrznych, hemochromatozę można podzielić na postać pierwotną i wtórną:

W tym sensie pierwotne oznacza, że podstawową chorobą jest hemochromatoza, podczas gdy we wtórnej hemochromatozie inna choroba przyczynowa jest odpowiedzialna za przeładowanie żelazem.
Hemochromatoza pierwotna należy do grupy chorób dziedzicznych. W tym przypadku genom zawiera nieprawidłowe informacje, co zaburza normalną równowagę żelaza.

Ponieważ ważne jest również, aby wiedzieć, jak ta dziedziczna choroba zachowuje się genetycznie, hemochromatoza otrzymuje dodatkową nazwę autosomalny recesywny Dziedziczna choroba.
Oznacza to, że choroba może objawiać się tylko wtedy, gdy dwoje ludzi z tą samą wadą genetyczną ma dziecko.
W przeciwieństwie do chorób dziedzicznych recesywnych dominują choroby dziedziczne.
W tym przypadku wystarczy, że jeden rodzic ma nieprawidłowe informacje dotyczące genu.

Jak wspomniano powyżej, pewien gen jest wadliwy w chorobie dziedzicznej, co może prowadzić do ujawnienia się choroby.
U 80% pacjentów z hemochromatozą występuje mutacja w tzw. Genie HFE:
Gen HFE zawiera informacje o białku, które w żargonie technicznym określa się jako białko dziedziczne z hemochromatozą.
Funkcją tego białka jest inicjowanie produkcji innej substancji, a mianowicie hepcydyny. Hepcydyna wraz z innymi białkami zapobiega wchłanianiu lodu z jelit. Jeśli białko HFE jest zaburzone, nie można wyprodukować hepcydyny, a jelito może wchłonąć żelazo bez kontroli.
Organizm jest zależny od usuwania żelaza z jelita, ponieważ nie ma żadnych dalszych możliwości wydalania żelaza.

Wtórna hemochromatoza wynika z innej istniejącej wcześniej choroby podstawowej:

To nabyte przeładowanie żelazem może na przykład być po prostu wynikiem nadmiernego spożycia żelaza z pożywieniem.
Zdarza się to częściej w południowej części Sahary, gdzie spirytus jest destylowany w żelaznych naczyniach.
W innych przypadkach, na przykład transfuzje krwi, które są zwykle stosowane w kontekście anemii, mogą prowadzić do wtórnej hemochromatozy.
Hemoliza (zniszczenie czerwonych krwinek) może również prowadzić do przeciążenia żelazem, ponieważ żelazo uwolnione z czerwonych krwinek gromadzi się w organizmie.

Objawy

Objawy hemochromatozy wynikają ze zwiększonego odkładania się żelaza w różnych narządach, co prowadzi do uszkodzenia komórek.
Między innymi znajdują się depozyty w:

wątroba
trzustka
Przysadka mózgowa
Serce i
Stawy

Na początku choroby osoby dotknięte chorobą zwykle nie zauważają żadnych objawów ani zmian. Objawy pojawiają się dopiero po kilku latach.

U mężczyzn początkowe objawy pojawiają się zwykle między 30 a 50 rokiem życia.
Z drugiej strony u kobiet pierwsze objawy pojawiają się po menopauzie, ponieważ nadmiar żelaza przed menopauzą może być naturalnie wydalany podczas menstruacji, a zwiększone zapotrzebowanie na żelazo może występować z powodu ciąży i karmienia piersią.

Typowe są niespecyficzne objawy początkowe, takie jak:

zmęczenie
nastrój depresyjny
Ból w nadbrzuszu i
Dolegliwości stawów

Dolegliwości stawów dotyczą głównie palca wskazującego i środkowego w stawach śródręcza. Ale często dotyczy to również większych stawów, takich jak staw kolanowy. Dolegliwości stawów często nie ustępują w trakcie terapii, co może prowadzić do silnego obniżenia jakości życia.

Między innymi zwiększone odkładanie się żelaza w wątrobie prowadzi do wzrostu tkanki łącznej w wątrobie, co technicznie nazywa się zwłóknieniem wątroby.
Enzymy wątrobowe wzrastają, a wątroba się powiększa. Jeśli wątroba jest następnie przebudowywana z bliznami, nazywa się to marskością wątroby. W dalszym etapie marskość wątroby przekształca się w skrajnych przypadkach w drobnokomórkowego raka wątroby.
Funkcję wątroby ogranicza przebudowa tkanki łącznej.

Ponadto mogą występować inne typowe objawy, które niekoniecznie muszą występować u każdego pacjenta. Obejmuje to między innymi zwiększoną pigmentację skóry na obszarach skóry narażonych na działanie promieni słonecznych.
W dalszym przebiegu skóra staje się brązowa. Wynika to ze zwiększonej produkcji melaniny (=Pigment skóry), ponieważ melanina powstaje między innymi z żelaza.

Mogą również wystąpić objawy zaburzeń cukrowych, takie jak zwiększone oddawanie moczu i zwiększone uczucie pragnienia. Fakt, że trzustka jest uszkodzona przez odkładanie się żelaza, faktycznie prowadzi do rozwoju cukrzycy w zaawansowanych stadiach (Choroba cukrowa).

Może to prowadzić do zwiększonego wypadania włosów i przedwczesnego siwizny włosów.

Może również prowadzić do impotencji, au kobiet krwawienie miesiączkowe może się zmienić lub nawet całkowicie ustąpić.
Złogi w przysadce mózgowej często prowadzą do niedoboru testosteronu u mężczyzn z wynikającym z tego zmniejszonym libido (Żądza) oraz u kobiet w przypadku przedwczesnej menopauzy.

Ponadto złogi żelaza w mięśniu sercowym mogą prowadzić do niewydolności serca, co prowadzi do duszności i zaburzeń rytmu serca.

Ponadto może rozwinąć się osteoporoza.

Raki, takie jak rak wątroby lub rak trzustki, mogą również rozwijać się jako część toksycznego uszkodzenia komórek spowodowanego złogami żelaza w narządach.

Przeczytaj więcej na ten temat:

Objawy hemochromatozy

Jakie są objawy na skórze?

Zazwyczaj pacjenci z hemochromatozą mają brązowo-brązową pigmentację (przebarwienia) skóry.

Ten ciemniejszy kolor skóry występuje głównie na obszarach skóry narażonych na działanie promieni słonecznych:

Prostownik ramion i dłoni,
Szyja,
Twarz,
Podudzie.

Ponadto ciemna pigmentacja wpływa również na sutki, pachy, dłonie i okolice narządów płciowych.

75% pacjentów z hemochromatozą ma przebarwienia pod pachami, nie ma też włosów pod pachami.
Wszystkie inne ciemniejsze obszary skóry są również bezwłose w hemochromatozie. Przebarwienia spowodowane są nadprodukcją barwnika melaniny, która często występuje w hemochromatozie.

Jakie są objawy oczu?

Objawy oczu nie są (jak dotąd) znane w hemochromatozie.
Istnieją tylko pojedyncze opisy przypadków hemochromatozy i zaćmy (zaćmy).

Hemochromatozy nie należy mylić z chorobą Wilsona, chorobą spichrzeniową miedzi, w której miedź osadza się w pierścieniu na krawędzi tęczówki, zwanym pierścieniem rogówkowym Kaysera-Fleischera.

Jakie są objawy stawów?

U około 50% pacjentów z hemochromatozą choroba objawia się tak zwaną artropatią. '
Artropatia to nic innego jak choroba stawów. Artropatia w hemochromatozie jest bolesna i występuje przede wszystkim na stawach śródstopno-paliczkowych palca wskazującego i środkowego.
Często dotyczy również stawów środkowych i nadgarstka.

Wczesny początek artrozy stawu biodrowego i kolanowego jest również znany u pacjentów z hemochromatozą.
Terapia z upuszczaniem krwi może niestety tylko zapobiegać występowaniu chorób stawów wywołanych hemochromatozą we wczesnym stadium, a już istniejącego uszkodzenia stawów nie da się cofnąć leczeniem.

Chcesz wiedzieć, jak rozpoznać chorobę zwyrodnieniową stawów? Aby to zrobić, przeczytaj nasz artykuł:

Objawy choroby zwyrodnieniowej stawów

diagnoza

Jeśli podejrzewa się hemochromatozę objawowo, pobiera się krew do pierwszego badania i sprawdza, czy wysycenie transferyny przekracza 60% i czy poziom ferrytyny w surowicy przekracza 300 ng / ml.
Transferrin służy jako transporter żelaza we krwi, natomiast ferrytyna przejmuje funkcję magazynu żelaza w organizmie.

Te tematy mogą Cię również zainteresować: Zbyt wysoki poziom ferrytyny i ferrytyny

Jeśli obie wartości są podwyższone, przeprowadza się test genetyczny, ponieważ około 0,5% populacji to nosiciele homozygotyczni (na obu kopiach genu) stan hemochromatozy.
Co ósma do dziesiątej Europy Północnej ma system na genie i dlatego może go odziedziczyć.

Jeśli wynik testu genetycznego jest pozytywny, zwykle przeprowadza się terapię upuszczania krwi. Jeśli wynik testu genetycznego jest ujemny, wykonuje się obraz MRI wątroby w celu wykrycia złogów żelaza w wątrobie.
Jeśli wynik jest pozytywny, przeprowadza się również terapię upuszczania krwi.
Można również przeprowadzić dodatkowe testy czynnościowe narządów.

Jeśli ostatecznie zdiagnozowana zostanie hemochromatoza, wskazane jest również wykonanie badania genetycznego na bliskich krewnych, takich jak rodzeństwo, w celu jak najwcześniejszego wykrycia u nich choroby.

Jak działa test genetyczny?

Do badania genetycznego najpierw pobiera się krew po wyrażeniu przez pacjenta wyraźnej zgody.
Potrzebujesz tak zwanej probówki z EDTA z co najmniej 2 ml krwi.
Każdy lekarz może usunąć tę probówkę z krwią i wysłać ją do laboratorium w celu wykonania testu genetycznego.

Badanie krewnych pacjenta z hemochromatozą jest dozwolone tylko po konsultacji genetycznej.
Krew jest badana w laboratorium metodą PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) i / lub RFLP (polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych, „genetyczny odcisk palca”).
Te procedury testowe poszukują mutacji genetycznych w dotkniętym genie HFE.
90% pacjentów ma mutację C282Y w obu regionach genów.

Rezultatu można się spodziewać po około 2 tygodniach przetwarzania.

Ile kosztuje test genetyczny?

Jeśli badanie genetyczne zostanie przeprowadzone przy podejrzeniu hemochromatozy, ubezpieczyciel pokryje koszty.
Badanie genetyczne organizowane na życzenie pacjenta, choć nie ma żadnych objawów, może być wykonane tylko po konsultacji z genetykiem człowieka i musi być opłacone przez samego pacjenta. Koszty tego są różne.

Najlepiej zapytać o koszty laboratorium, do którego lekarz rodzinny lub gastroenterolog przesyła próbki.

Jakie zmiany zachodzą w wartościach krwi?

Aby lepiej zrozumieć wartości krwi w hemochromatozie, oto wyjaśnienie ważnych wartości laboratoryjnych, które ulegają zmianie w tej chorobie:

Żelazo w surowicy:

Wartość ta opisuje stężenie żelaza w surowicy krwi i podlega silnym wahaniom w zależności od pory dnia, dlatego ferrytyna pozwala na lepsze określenie bilansu żelaza pacjenta.
Żelazo w surowicy jest potrzebne do obliczenia wysycenia transferyny (patrz poniżej).
Ferrytyna:

Ferrytyna jest również znana jako „żelazo magazynujące”, ponieważ to białko magazynuje żelazo w formie biologicznej.
Poziom ferrytyny mierzalny we krwi jest powiązany z zapasami żelaza w organizmie.
Obowiązuje zasada: wysokie rezerwy żelaza → wysoka zawartość ferrytyny, niskie rezerwy żelaza → niska zawartość ferrytyny.
Normalne wartości zależą od wieku i płci.

W hemochromatozie poziom ferrytyny wzrasta, ponieważ zapasy żelaza w organizmie są pełne lub nawet przepełnione. Wartości hemochromatozy przekraczają 300 µg / l i mogą wzrosnąć do 6000 µg / l.
Ferrytyna jest również zwiększona w różnych procesach zapalnych w organizmie, więc nie można postawić diagnozy „hemochromatoza” tylko wtedy, gdy poziom ferrytyny jest zbyt wysoki.

Przeczytaj więcej o podwyższonych poziomach ferrytyny na: Zwiększony poziom ferrytyny

Transferrin:

Transferryna jest białkiem transportowym żelaza. Zapewnia transport żelaza między jelitami, zapasami żelaza i miejscami produkcji krwi, w których jest ono potrzebne do produkcji hemoglobiny, czerwonego barwnika krwi.
Normalna wartość dla transferyny wynosi 200–400 mg / dl.
Jednak nasycenie transferyny jest bardziej znaczące niż poziom transferyny.
Nasycenie transferyny:

Wartość ta jest obliczana na podstawie żelaza w surowicy i transferyny i opisuje proporcję transferyny we krwi, która jest obecnie zajęta przez żelazo (tj. Obecnie transportuje żelazo z punktu A do B w organizmie).
W przypadku hemochromatozy wartość ta wzrasta:
Kobiety mają wartości powyżej 45%, mężczyźni powyżej 55%. Powodem jest zwiększone wchłanianie żelaza, a tym samym zwiększona potrzeba rozprowadzania tego żelaza w organizmie.
Prawidłowe wysycenie transferyny ma duże prawdopodobieństwo zapobiegania hemochromatozie.

terapia

Terapia hemochromatozy polega na redukcji żelaza w organizmie.
Jest to możliwe głównie dzięki stosunkowo starej terapii upuszczania krwi.

Terapia upuszczania krwi składa się z dwóch faz:

Terapia początkowa rozpoczyna się od upuszczenia 500 ml krwi za każdym razem w celu obniżenia poziomu ferrytyny poniżej 50 g / l.
Długotrwała terapia służy utrzymaniu niskiego poziomu ferrytyny i obejmuje około 4-12 upuszczania krwi po 500 ml rocznie. Ma to na celu zapobieżenie obciążeniu organizmu żelazem w hemochromatozie. Około 200 mg żelaza jest usuwane z organizmu podczas jednego upuszczenia krwi.

Ważne jest, aby takie upuszczanie krwi odbywało się regularnie, aby zapewnić równomierną regenerację krwi.

Ważną rolę w hemochromatozie odgrywają również środki dietetyczne, ponieważ należy ograniczyć żywność zawierającą dużo żelaza.
Te produkty obejmują na przykład:

Szpinak,
Kapusta,
Soczewki,
Mięso i
Ziarno.

Napoje zawierające witaminę C zwiększają wchłanianie żelaza, zwłaszcza jeśli jednocześnie spożywasz pokarmy bogate w żelazo. Dlatego witaminę C należy przyjmować dwie godziny po jedzeniu.

Alkohol zwiększa również wchłanianie żelaza w przewodzie pokarmowym i dlatego też należy go unikać.
Leki z grupy inhibitorów pompy protonowej (hamujące wytwarzanie kwasu żołądkowego) zapobiegają ponownemu wchłanianiu żelaza w jelicie.

Jeśli inne narządy są już dotknięte chorobą, należy je oczywiście również leczyć terapeutycznie.
W szczególnych przypadkach hemochromatozy, w której na przykład czynność serca jest poważnie upośledzona, należy zastosować środki wiążące żelazo, ponieważ serce nie jest w stanie obsłużyć zmniejszonej objętości krwi (spowodowane upuszczaniem krwi), aby zrekompensować przyspieszone bicie serca.
W przypadkach, gdy wątroba jest poważnie uszkodzona (marskość wątroby), należy rozważyć przeszczep narządu.

Terapia upuszczania krwi

Hemochromatoza jest leczona za pomocą terapii upuszczania krwi. Może to być bardzo stresujące dla pacjenta. Przepełnione magazyny żelaza opróżniane są przez upuszczanie krwi.

Na początku zabiegu co 1-2 tygodnie spuszcza się około 500ml krwi.
Terapia upuszczania krwi jest kontynuowana, aż poziom ferrytyny w surowicy osiągnie wartość poniżej 50 µg / l.
W zaawansowanej hemochromatozie może to zająć od jednego do dwóch lat.

Następnie następuje tak zwana faza podtrzymywania, w której upuszczanie krwi jest wymagane tylko co trzy miesiące, aby utrzymać ferrytynę na poziomie od 50 do 100 µg / l.
Ponieważ hemochromatoza jest głównie genetyczna, a przyczyny nie można wyeliminować, terapię należy kontynuować przez całe życie.

Oprócz terapii upuszczania krwi możliwa jest również terapia lekowa, ale terapia upuszczania krwi jest bardziej skuteczna i ma mniej skutków ubocznych.

Jak prawidłowo się odżywiać, jeśli mam hemochromatozę?

Ważne jest, aby unikać kumulacji żelaza w diecie, aby nie zniweczyć efektu upuszczania krwi.
Dlatego należy unikać pokarmów o dużej zawartości żelaza, takich jak wnętrzności zwierzęce.

W przeciwnym razie nie ma żadnych ograniczeń w zakresie odżywiania.
Picie czarnej herbaty lub mleka podczas posiłków w niewielkim stopniu zmniejsza wchłanianie żelaza w jelicie cienkim i dlatego może być pomocne dla osób z hemochromatozą.

Ponieważ witamina C sprzyja wchłanianiu żelaza z pożywienia, soków owocowych zawierających witaminę C nie należy pić na około 2 godziny przed i po posiłku.
Ważne jest, aby unikać alkoholu po postawieniu diagnozy, aż do wyczerpania zapasów żelaza (po ok. 1 do 1,5 roku terapii upuszczania krwi).
Ponadto warto unikać alkoholu, aby ograniczyć uszkodzenia komórek wątroby.

Czy mogę pić alkohol, jeśli mam hemochromatozę?

Przeładowanie żelazem spowodowane hemochromatozą uszkadza wątrobę, au trzech czwartych pacjentów prowadzi do marskości wątroby, nieodwracalnego uszkodzenia wątroby z bliznami i utratą funkcji.

Regularne picie alkoholu uszkadza również komórki wątroby i może również powodować marskość wątroby.
Pacjenci z hemochromatozą powinni unikać alkoholu z kilku powodów:
Regularne spożywanie alkoholu może zaburzać metabolizm żelaza i (nawet jeśli nie ma hemochromatozy), również prowadzić do przeciążenia żelazem.
Następnie efekty sumują się.

Regularne spożywanie alkoholu powoduje dodatkowe obciążenie żelazem u pacjentów z hemochromatozą. Aby zapobiec dodatkowemu uszkodzeniu wątroby w hemochromatozie, pacjenci z tą chorobą powinni powstrzymać się od regularnego spożywania alkoholu.
Po postawieniu diagnozy, dopóki zapasy żelaza nie zostaną opróżnione poprzez regularne upuszczanie krwi, należy całkowicie unikać alkoholu.

Jakie są skutki uboczne regularnego upuszczania krwi?

Typowe skutki uboczne terapii upuszczania krwi to

Zmęczenie,
Zmęczenie i
Zawroty głowy.

Przyczyną jest objętość, której brakuje organizmowi.
Jeśli objawy te występują często po upuszczeniu krwi, można podać wlew w celu uzupełnienia utraconego płynu.
Alternatywnie, upuszczanie krwi można podzielić na kilka sesji, podczas których należy pobrać mniej krwi.

prognoza

Rokowanie w hemochromatozie zależy głównie od towarzyszącego uszkodzenia dotkniętych narządów.

W większości przypadków wątroba jest uszkodzona przez zwiększone magazynowanie żelaza. To często prowadzi do obrazu marskości wątroby.
Marskość wątroby rozwija się zwłaszcza wtedy, gdy hemochromatoza pozostaje niewykryta przez długi czas.

Głównym powikłaniem marskości w rozwoju raka wątroby, który sam w sobie ma niekorzystne rokowanie. Im dłużej utrzymuje się przeciążenie żelazem, tym większe prawdopodobieństwo, że narządy, zwłaszcza wątroba, zostaną uszkodzone.
Około 35% pacjentów ze znaczną hemochromatozą rozwija się później rak z komórek wątroby.

Jak hemochromatoza wpływa na długość życia?

W przypadku stwierdzenia hemochromatozy w stadium utajonym, w którym marskość wątroby jeszcze nie występuje i odpowiednio leczonej upuszczaniem krwi (celem terapii jest stężenie ferrytyny w surowicy <50 µg / l), długość życia chorego nie jest ograniczona.
Właściwa terapia może zapobiec gromadzeniu się żelaza w wątrobie i uszkadzaniu komórek wątroby.

Jeśli jednak choroba zostanie zdiagnozowana tylko wtedy, gdy wystąpiło już nieodwracalne uszkodzenie wątroby, oczekiwana długość życia jest znacznie zmniejszona; w zależności od ciężkości marskości wątroby roczny wskaźnik przeżycia wynosi od 35 do 100 procent.

Hemochromatoza i marskość wątroby

Hemochromatoza poważnie wpływa na wątrobę.
U 90% pacjentów w wyniku choroby rozwija się powiększona wątroba (hepatomegalia).

U wielu pacjentów (do 75% przypadków) marskość wątroby rozwija się z czasem.
Marskość wątroby jest nieodwracalną chorobą tkanki wątroby, przebiegającą z przebudową blizn i upośledzoną funkcją. Gdy wystąpi u pacjentów z hemochromatozą, można ją wyeliminować tylko przez przeszczep wątroby.
Marskość wątroby znacznie zwiększa ryzyko raka wątroby.

Chcesz dowiedzieć się więcej o marskości wątroby? Aby to zrobić, przeczytaj artykuł na temat:

Terapia marskości wątroby

Hemochromatoza i cukrzyca

Magazynowanie żelaza w hemochromatozie wpływa nie tylko na wątrobę, ale także na wiele innych narządów. Dotyczy to między innymi trzustki, która wytwarza hormon insuliny.
Insulina jest niezbędna do metabolizmu cukrów.
Trzustka jest uszkadzana przez magazynowanie żelaza, co oznacza, że produkcja insuliny spada lub może całkowicie się zatrzymać.
W takim przypadku mówi się o tak zwanej „cukrzycy brązu”, postaci cukrzycy („cukrzycy”), w której insulina musi zostać zastąpiona, aby utrzymać metabolizm cukru.

Cukrzyca występuje nawet w 70% przypadków u pacjentów z hemochromatozą.

Nie jesteś pewien, czy możesz być dotknięty tą towarzyszącą chorobą? Przeczytaj nasz artykuł na ten temat:

Jak rozpoznać cukrzycę?

Hemochromatoza i polineuropatia

Polineuropatia to uszkodzenie nerwów, które dotyczy kilku nerwów (zwykle nóg i / lub ramion).
Nie jest to jeden z typowych i dobrze zbadanych skutków ubocznych hemochromatozy.
Istnieje tylko kilka badań na ten temat z niewielką liczbą pacjentów.

Istnieją badania sugerujące związek między hemochromatozą a polineuropatią, ale także badania opisujące ochronny wpływ hemochromatozy na rozwój polineuropatii podczas terapii lekami na HIV.

Pewne jest jednak to, że przy zaawansowanej hemochromatozie i cukrzycy polineuropatia cukrzycowa może wystąpić jako choroba wtórna.

Przeczytaj więcej na ten temat pod adresem:

Neuropatia cukrzycowa

Hemochromatoza i cienie pod oczami

Skóra pod oczami jest bardzo dobrze ukrwiona, ponieważ w zaopatrzeniu zaangażowanych jest wiele małych naczyń krwionośnych. Ponadto ten obszar ciała prawie nie ma podskórnej tkanki tłuszczowej i jest tak cienki, że te naczynia krwionośne mogą tu łatwo prześwitywać.
Jeśli występuje niedobór żelaza, wynikająca z tego niedokrwistość może zmniejszyć zawartość tlenu we krwi, sprawiając, że krew wydaje się ciemniejsza, a następnie pojawia się jako pierścień pod oczami przez cienką skórę pod oczami.

Cienie pod oczami nie są typowym objawem hemochromatozy, ale mogą występować razem z innymi objawami (np. Zmęczeniem) w przypadku niedoboru żelaza z powodu zbyt dużego upuszczania krwi.

historia

Pierwsze wskazówki dotyczące pojawienia się hemochromatozy zostały podane przez pana Armanda Trousseau w XIX wieku.
Opisał zespół objawów obejmujący marskość wątroby, cukrzycę i ciemną pigmentację skóry.

20 lat później wymyślono termin hemochromatoza.
XX wieku rozpoznano autosomalny recesywny tryb dziedziczenia, a gen sprawczy (gen HFE) ostatecznie odkryto w latach 90.
Naukowcy uważają, że mutacja tego genu zapewnia przeżycie w okresach niedożywienia, ponieważ żelazo było przechowywane w większej ilości.

Podsumowanie

Hemochromatoza to choroba metaboliczna, w której dochodzi do zwiększonego gromadzenia się żelaza w narządach i tkankach organizmu.

Hemochromatoza należy do dużej grupy chorób dziedzicznych i opiera się na defekcie genetycznym tzw. Genu HFE, który odpowiada za regulację wchłaniania żelaza z jelita.
Te złogi żelaza uszkadzają narządy i tkanki i mogą gromadzić się na skórze i powodować brązowe przebarwienia. Dotknięte narządy to głównie serce i wątroba.
Jeśli hemochromatoza pozostaje niewykryta, może rozwinąć się marskość wątroby, a ostatecznie rak wątrobowokomórkowy.

Środki terapeutyczne obejmują upuszczanie krwi i ograniczenie spożycia żelaza w diecie.
Upuszczanie krwi obniża istotną diagnostycznie wartość ferrytyny w celu zmniejszenia ilości żelaza w organizmie. Rokowanie w hemochromatozie zależy od towarzyszących chorób i zasadniczo od stopnia uszkodzenia wątroby.
U około 35% pacjentów z hemochromatozą rozwija się rak wątroby z powodu marskości wątroby.