Co to jest alfa-galaktozydaza?

Alfa-galaktozydaza to enzym należący do grupy hydrolaz. Inną nazwą enzymu jest triheksozydaza ceramidowa.
Enzym występuje we wszystkich ludzkich komórkach i rozszczepia wiązanie alfa-D-glikozydowe.

Wiązanie alfa-glikozydowe to na przykład wiązanie między węglowodanem, takim jak galaktoza, a grupą alkoholową.
Dokładniej, enzym alfa-galaktozydaza występuje w lizosomach komórek i rozkłada glikosfingolipidy i glikoproteiny na ich poszczególne składniki.
Jeśli enzym jest uszkodzony z powodu błędu genetycznego, może wystąpić kliniczny obraz choroby Fabry'ego.

Zadanie, funkcja i działanie alfa-galaktozydazy

Alfa-galaktozydaza to enzym, którego zadaniem jest pomoc w rozkładaniu specjalnych tłuszczów. Tłuszcze te mogą być wchłaniane do organizmu wraz z pożywieniem.

Występują praktycznie we wszystkich komórkach ciała. Rozkład tłuszczów przez alfa-galaktozydazę zapobiega patologicznemu rozmnażaniu w komórkach. Funkcjonowanie enzymu odpowiada klasycznej hydrolizie. Podczas hydrolizy wiązanie chemiczne (wiązanie alfa-D-glikozydowe) między poszczególnymi składnikami cząsteczki jest rozszczepiane wraz z włączeniem cząsteczki wody, w wyniku czego powstają dwa produkty.

Typowe właściwości enzymu znacznie przyspieszają reakcję rozszczepiania tłuszczów. W rezultacie więcej tłuszczów może zostać rozłożonych na jednostkę czasu.
Enzym alfa-galaktozydaza wyłania się z tej reakcji jak wszystkie enzymy w niezmienionej postaci iw tej samej ilości. Katalizowana reakcja alfa-galaktozydazy powoduje zmniejszenie całkowitej ilości glikosfingolipidów w organizmie.

Glikosfingolipidy to nazwy tłuszczów rozkładanych przez alfa-galaktozydazę.

Ogólnie rzecz biorąc, zapobiega to śmierci komórek organizmu w wyniku gromadzenia się glikosfingolipidów w komórkach. Oznacza to, że obraz kliniczny choroby Fabry'ego nie występuje.

Gdzie to jest zrobione?

Prekursory enzymu alfa-galaktozydazy są syntetyzowane przez rybosomy komórek. Uwalniają one łańcuch aminokwasów, z którego później tworzony jest gotowy enzym, do retikulum endoplazmatycznego.

Tutaj następuje dojrzewanie do gotowego enzymu. Stamtąd łańcuchy aminokwasów są transportowane do aparatu Golgiego przez specjalne pęcherzyki. Stąd enzymy mogą być transportowane przez pęcherzyki do lizosomów lub na powierzchnię komórki i uwalniane do przestrzeni między komórkami.

Inne komórki mogą teraz pobierać enzymy w sposób zależny od receptorów.

Zmniejszona alfa-galaktozydaza

Niedobór enzymu alfa-galaktozydazy powoduje zmniejszenie rozpadu tłuszczów (glikosfingolipidów) w komórkach organizmu.
Prowadzi to do gromadzenia się tłuszczów w lizosomach komórek.

Ta akumulacja jest słabo tolerowana przez większość komórek i ma na nie szkodliwy wpływ. W rezultacie często dochodzi do zaprogramowanej śmierci komórki. Może to objawiać się różnymi objawami, takimi jak zmiany na skórze i naczyniach krwionośnych lub ból dłoni i stóp.

Choroba Fabry'ego

Choroba Fabry'ego to choroba spowodowana niedoborem alfa-galaktozydazy. Przyczyna niedoboru jest zwykle dziedziczna i bardzo rzadka.
Choroba jest często zauważana tylko wtedy, gdy kilka objawów pojawia się w późnym dzieciństwie.

Występują punkcikowate zmiany skórne, ból dłoni i stóp, zmiana odczuwania temperatury, utrata słuchu, zmiany w oczach i białko w moczu.
Zmiany w naczyniach krwionośnych powodują, że nerki są szczególnie zagrożone zawałem lub niewydolnością nerek.

Ponadto serce grozi zawałem serca. Często występuje również udar. Terapia polega na wczesnym zastąpieniu enzymu tabletkami. Później może być konieczna dializa lub przeszczep nerki.

Aby uzyskać szczegółowe informacje na ten temat, zobacz: Choroba Fabry'ego

Czy możesz je zastąpić tabletami?

Jeśli występuje niedobór enzymu alfa-galaktozydazy, można go bardzo dobrze opanować przyjmując tabletki, dzięki czemu prawie żadne zmiany nie są zauważalne.
Tabletki zawierają sztucznie wytwarzane enzymy, które działają dokładnie tak, jak własne enzymy organizmu.

Zastąpienie tabletkami jest powszechnie stosowaną terapią w przypadku stwierdzonego niedoboru alfa-galaktozydazy. Z tego powodu terapia jest również nazywana enzymatyczną terapią zastępczą.
Ponieważ komórki organizmu mają specjalne receptory powierzchniowe, które rozpoznają enzym, mogą endocytozować enzym w osoczu. Enzymy po wchłonięciu rozwijają swoje działanie w komórce, co obniża ilość glikosfingolipidów.

Zwiększona alfa-galaktozydaza

Zwiększona ilość alfa-galaktozydazy nie odgrywa roli w dzisiejszej medycynie. Nie opisano negatywnego wpływu dużej ilości enzymu alfa-galaktozydazy na ludzi.
Zwiększona ilość alfa-galaktozydazy występuje zwykle tylko wtedy, gdy została przyjęta zbyt duża ilość po zastąpieniu jej tabletkami.