Test prenatalny

Diagnostyka prenatalna

Testy prenatalne są częścią rozszerzonej diagnostyki prenatalnej. Diagnostyka prenatalna to badanie i wczesne wykrycie chorób przed urodzeniem dziecka w łonie matki. Badanie można przeprowadzić na samym płodzie lub na matce, na przykład na krwi matki. Badania te mogą być wykonywane nieinwazyjnie i inwazyjnie.
Zabiegi nieinwazyjne nie są niebezpieczne i są przeprowadzane zewnętrznie. Najczęstszymi metodami diagnostyki prenatalnej są różnego rodzaju badania USG w czasie ciąży, a także pomiary przezroczystości szyi, pomiary kości nosowej oraz badania krwi matki.

Inwazyjne procedury diagnostyczne obejmują głównie Nakłucia i biopsje pępowinę, łożysko i Badanie płynu owodniowego płodu. Niektóre z tych metod przesiewowych to normalne rutynowe badania w czasie ciąży; inne można wykonać dodatkowo, jeśli istnieje uzasadnione podejrzenie choroby u nienarodzonego dziecka.

Większość badań można wykonać dopiero po zakończeniu trzeciego miesiąca ciąży. O ile wiemy dzisiaj, nie ma zagrożeń dla dziecka przy nieinwazyjnych zabiegach. Metody inwazyjne wiążą się z niewielkimi komplikacjami, w tym poronieniem, jako małe ryzyko.

Przeczytaj więcej na ten temat tutaj: Kontrola ciąży

Zalety i wady diagnostyki prenatalnej

Rozpoznanie prenatalne, a zwłaszcza badanie prenatalne, budzi kontrowersje w dużej części zachodniego świata, ponieważ wykrycie niektórych chorób i wynikające z tego decyzje, takie jak przerwanie ciąży, rodzą pytania etyczne. Testy są zawsze przydatne w identyfikacji chorób, które można dobrze leczyć i które w przeciwnym razie prowadziłyby do poważnych problemów zdrowotnych. Należą do nich w szczególności Wady rozwojowe dzieckaktóre można poprawić natychmiast lub po urodzeniu. Również Choroby metaboliczne są możliwe, które przebiegają bezproblemowo dzięki terapii celowanej, ale mogą powodować poważne uszkodzenia, jeśli nie są leczone.

Z pomocą testów prenatalnych jest jednak wiele Niepełnosprawność które nie zagrażają bezpośrednio zdrowiu płodu, ale ogromnie ograniczają życie rodziców i dziecka, zarówno pod względem medycznym, jak i osobistym. Najbardziej znanym przykładem jest to Trisomia 21 (zespół Downa).

Nieuchronnie szeroki wachlarz badań prenatalnych prowadzi również do zwiększonego odsetka świadomie inicjowanych aborcji. Diagnostyka płodu oferowana jest również przede wszystkim przyszłym rodzicom, u których występuje zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia chorób genetycznych. Szczególnie w przypadku poważnych chorób genetycznych w rodzinie można z góry określić, czy nienarodzone dziecko odziedziczyło dotknięty gen. Obecnie dostępne są procedury testowe dla ponad 1000 chorób dziedzicznych.

Konsekwencje wyników badań dla rodziców i dziecka

Możliwość wykonania testów prenatalnych czasami stawia przyszłych rodziców z psychologicznie stresującymi pytaniami. W dzisiejszych czasach jest dużo, ale nie wszystko ma sens. Od 2010 roku zakotwiczono w prawie, że przed wykonaniem badań prenatalnych i po otrzymaniu wyników badań a intensywna porada lekarza ma zostać przeprowadzone.

Wdrożenie ewentualnych testów prenatalnych ma indywidualnie różne konsekwencje dla każdej pary rodziców, od braku terapii do całkowitego braku terapii Zakończenie ciąży wszystko jest możliwe. Dlatego konsultacja lekarza musi zawsze dotyczyć tego, która ogólne ryzyko wad rozwojowych i chorób istnieją choroby, które wchodzą w grę i jakie mogą mieć konsekwencje. Ponadto lekarz powinien wyjaśnić indywidualne ryzyko, w tym przyszłych rodziców, związane z wiekiem lub uszkodzeniami genetycznymi. Następnie należy omówić badania prenatalne, jakie mają możliwości i ograniczenia, jakie wiążą się z nimi zagrożenia i jakie alternatywy diagnostyczne są możliwe.

Wielu przyszłych rodziców nie zdaje sobie sprawy z psychologicznych skutków wiedzy lub niewiedzy o możliwej chorobie. Przed wyrażeniem zgody na badanie prenatalne ważne jest, aby sprecyzować, czy naprawdę chcesz poznać choroby nienarodzonego dziecka, a przede wszystkim jakie Konsekwencje indywidualnie z niego wyciągnięte. Istnieje ogólne „prawo nie wiedzieć”, więc można odmówić wykonania oferowanych badań lub nie zostać poinformowanym o już postawionych diagnozach. Żaden wynik badania prenatalnego nie jest dyrektywą. Oznacza to, że choroba niekoniecznie prowadzi do aborcji. Wiele par korzysta również z poradnictwa psychospołecznego. Jeden jest również zapisany w prawie Okres do namysłu co najmniej trzy dniwidoczne po przedstawieniu wyników. Jeśli istnieją wskazania medyczne, prawo do aborcji jest nadal legalne, nawet w późniejszym okresie ciąży.

Koszty i przejęcie kosztów

W ramach rutynowych badań ciąż normalnych wykonuje się niektóre badania, w tym trzy USG. Kasa chorych zwykle pokrywa wszystkie koszty związane ze zwykłą ciążą.
Obejmują one:

• Rutynowe kontrole kobiet w ciąży (3 badania USG, badania krwi HIV, Chlamydia, Zapalenie wątroby typu B. i inne patogeny; Zobacz też: Kontrola ciąży)
• z Hospitalizacja podczas porodu
• jak również Kurs przygotowujący do porodu

Diagnostyka prenatalna wykraczająca poza rutynowe postępowanie musi być przeprowadzona samodzielnie przez rodziców. Zalecane są również badania krwi w kierunku innych potencjalnych patogenów, takich jak toksoplazmoza i ospa wietrzna. W tym celu można również zastosować inne metody ultradźwiękowe, które różnią się ceną. Kolorowe USG Doppler kosztuje około 50 euro, ale USG 4D może kosztować nawet 250 euro więcej. Kasa chorych zapewnia dodatkowe usługi w zakresie diagnostyki prenatalnej tylko w przypadku pilnych wskazań medycznych. Kasa chorych opłaca również aborcję przeprowadzoną na podstawie wskazania lekarskiego.

W Kobiety w ciąży powyżej 35 roku życiaśrodki inwazyjne są również opłacane przez ubezpieczenie zdrowotne. Ryzyko wad rozwojowych i chorób u dziecka wzrasta wraz z wiekiem, zwłaszcza w przypadku wystąpienia a Trisomia (Obecność 3 chromosomów zamiast tylko 2). Plik Amniopunkcja (badanie płynu owodniowego) i Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (Badanie tkanki łożyska) są objęte ubezpieczeniami zdrowotnymi dla osób powyżej 35 roku życia.

Test na trisomię 21

Od kilku lat jest Badanie krwi standardowa procedura określania a Trisomia 21 a tym samym zespół Downa u nienarodzonych dzieci. Jest to metoda nieinwazyjna, poprzez prostą Pobranie krwi od matki. Wcześniej trisomię można było określić jedynie za pomocą testu płynu owodniowego lub biopsji kosmówki kosmówkowej. Jednak obie procedury niosą ze sobą niskie ryzyko niechcianej aborcji.

Za samo badanie prenatalne nadal trzeba zapłacić. Koszty te wynoszą przeważnie około 500 € i obecnie nie są objęte ubezpieczeniem zdrowotnym. Test może od 11 tygodnia ciąży można przeprowadzić, ale wynik jest jeszcze bardziej pewny w późniejszym czasie. Po przesłaniu do laboratorium wyniki są dostępne zwykle po około 2 tygodniach. W miarę postępu ciąży krew matki zawiera coraz więcej fragmentów DNA dziecka, czyli materiału genetycznego, w którym można rozpoznać zaburzenia chromosomalne. Jeśli wynik trisomii jest pozytywny, należy jeszcze wykonać jedną z inwazyjnych procedur, aby to sprawdzić.

Poprzednie badanie ultrasonograficzne może sugerować obecność trisomii 21. Poszczególne objawy we wczesnym dzieciństwie mogą już wskazywać na zaburzenia chromosomalne. U płodów z zespołem Downa a zwiększona grubość szyi, a zmieniona chrząstka nosa lub wcześnie wykryte wady serca Bądźcie znakami. Jednak nie można postawić diagnozy za pomocą USG.

Jakie testy prenatalne są dostępne?

Kobiety w ciąży mają obecnie do wyboru trzy testy prenatalne:

1. Test panoramiczny

Test panoramiczny jest jedną z trzech dostępnych metod testowych Trisomie (Nieprawidłowości w liczbie chromosomów) poprzez krew matki. To jest, gdzie Krew pobrana po 11. tygodniu ciąży. Test panoramiczny ma tę zaletę, że oprócz Trisomia 21 badane są również inne zaburzenia chromosomalne. Więc stań się też jednym Trisomia 18 i a Trisomia 13 znalezione podczas testu panoramy. Obie trisomie są znacznie poważniejszymi obrazami klinicznymi niż trisomia 21. Współczynnik przeżycia dla trisomii 18 wynosi średnio 6 dni, dla trisomii 13 jest to mniej niż rok. Jednak oba zaburzenia chromosomalne są znacznie rzadsze niż zespół Downa.

Producent testu panoramicznego twierdzi, że może on określić ryzyko trisomii z 99% pewnością. Samo badanie panoramiczne kosztuje tylko 399 €, ale wraz z badaniem towarzyszącym kosztuje około 550 €.

Tego testu prenatalnego nie można wykonać w przypadku ciąży bliźniaczej. Ocenia się zawartość DNA dziecka we krwi matki; w przypadku ciąż mnogich trudno je rozróżnić. Koszty pokrywa Kasa Chorych tylko wtedy, gdy istnieje istotne ryzyko medyczne, na przykład w przypadku ciąży powyżej 35 roku życia.

2. Test harmonii

Test Harmony jest testem szczególnie intensywnie przebadanym naukowo. Według ostatnich badań test Harmony wykrywa około 99,5% wszystkich chorób trisomii 21. Oprócz badań przesiewowych w kierunku trisomii 21 na życzenie można również określić inne choroby. Oprócz trisomii 18 i 13 obejmuje to również zaburzenia specyficzne dla płci płodu i chromosomu X lub Y, takie jak zespół Turnera lub zespół Klinefeltera.

Koszt testu na trisomię 21 to 399 euro. Jednak test Harmony również nie jest wiarygodnym narzędziem diagnostycznym. Jeśli wynik testu prenatalnego jest pozytywny, zawsze należy wykonać biopsję łożyska w celu potwierdzenia diagnozy.

3. Test prenatalny

Prenatest ma również możliwość wykrycia innych zaburzeń chromosomalnych oprócz trisomii 13, 18 i 21. Producent reklamuje się z 99,8% pewnością w badaniach przesiewowych pod kątem trisomii 21. Jednak rzadkich błędów nigdy nie można całkowicie wykluczyć. Wynik testu prena jest dostępny po około 4-6 dniach, co jest zaletą w stosunku do innych metod badawczych.

Producent określa koszt prenatestu na 350 do 500 euro, w zależności od zakresu badania. Koszt badania prenatest zazwyczaj pokrywa sam pacjent, ale w wielu przypadkach ubezpieczenie zdrowotne już je zwraca. Szczególnie w przypadku ciąż wysokiego ryzyka i istniejących podejrzeń z poprzednich badań.