Pediatria

Zespół Downa

Synonimy w szerszym znaczeniu

Trisomia 21
wcześniejszy, ale przestarzały i dyskryminujący: mongolizm

definicja

Zespół trisomii 21 / Downa to zespół, który występuje z powodu nieprawidłowego rozmieszczenia chromosomów rodzicielskich u dziecka.
Dystrybucja nie następuje po określonym dziedziczeniu, lecz występuje sporadycznie. Nadal istnieją czynniki ryzyka. Dzieci z zespołem Downa mogą mieć różne niepełnosprawności fizyczne i psychiczne.

Jak rozpoznajesz dzieci z zespołem Downa?

Dzieci z zespołem Downa mają już w chwili urodzenia cechy fizyczne, które są stosunkowo specyficzne dla choroby. Dzieci dotknięte chorobą nie zawsze muszą to mieć. Jedną z tych cech jest dodatkowy fałd skóry na szyi. Jednak z czasem to znika. Ponadto waga urodzeniowa jest często niższa niż w przypadku innych dzieci, a także rośnie wolniej. Najbardziej zauważalną cechą są jednak skierowane ukośnie do góry oczy, które również nadały chorobie przydomek Mongolism. To podobieństwo dodatkowo podkreśla często okrągły kształt twarzy. Między oczami może również pojawić się dodatkowy fałd skóry, ale nie pogarsza to widzenia. Typowa jest również wąska bruzda na dłoni. Ta czteropalcowa bruzda przebiega przez dłoń i występuje u prawie wszystkich dzieci z zespołem Downa. Jednak nie każde dziecko z taką bruzdą ma zespół Downa.

Oprócz tych cech fizycznych dzieci z zespołem Downa często mają zaburzenia poznawcze. Często można zidentyfikować trudności w uczeniu się, których nasilenie może się znacznie różnić między osobami dotkniętymi chorobą. Ogólnie rzecz biorąc, istnieje pewne opóźnienie w rozwoju. Niektóre umiejętności, takie jak czytanie, pisanie lub bieganie, mogą ostatecznie zostać rozwinięte przez osoby dotknięte chorobą, tak jak inne dzieci, ale często dopiero w podeszłym wieku. Cechą, która jest często opisywana, jest to, że dzieci z zespołem Downa są często bardzo kochane i otwarte na innych ludzi. Osoby dotknięte chorobą również zawdzięczają nazwę „dzieci aniołów”.

Więcej na ten temat możesz dowiedzieć się tutaj: Problemy z nauką A-Z

Epidemiologia / występowanie

Trisomia 21 została po raz pierwszy zidentyfikowana w 1866 roku przez angielskiego neurologa Johna Langdon Down opisane. Zespół został nazwany jego imieniem. Jednak dopiero w 1959 roku odkryli to Francuzi Genetyk Lejeune genetyczna przyczyna trisomii 21.
Dzisiaj dzieci z tą nieprawidłową dystrybucją chromosomów rodzą się z częstością 1:700 urodzony. Oznacza to, że jeden na 700 noworodków w Niemczech rodzi się z zespołem Downa.

przyczyny

Przyczyną trisomii 21 jest, jak sama nazwa wskazuje, potrójna obecność chromosomu 21 w dziedzictwie dziecka.
Jest to zatem liczbowa, tj. Zależna od liczby, nieprawidłowa dystrybucja chromosomów. Zwykle każda osoba ma dwie kopie wszystkich swoich autosomalnych chromosomów (obejmuje to wszystkie 23 chromosomy, z wyjątkiem chromosomów płciowych X i Y). Te kopie są przekazywane dzieciom. W zespole Downa nie jedna, ale dwie kopie chromosomu 21 są zwykle przekazywane z matki na dziecko, tak że dziecko ma trzy kopie.

Ryzyko takiej nieprawidłowej dystrybucji wzrasta wraz z wiekiem matki. Z 35 lat zawiera Matka z większym ryzykiem dla tak zwanej nierozłączności. Oznacza to, że pary chromosomów matki nie rozdzielają się, aby były równomiernie rozmieszczone w komórkach potomnych.

Istnieją różne przyczyny trisomii 21. W opisanym powyżej przypadku dodatkowy chromosom 21 jest również wolny (wolna trisomia 21). W 95% przypadków jest to nowa mutacja. W innych przypadkach, które występują bardzo rzadko (ok. 5%), 21. chromosom znajduje się na innym chromosomie. Jest to znane jako trisomia translokacji 21.

Komplikacje

Dzieci z Zespół trisomii 21 / Downa w porównaniu ze zdrową populacją mają 20-krotnie większe ryzyko jednego białaczka zachorować.

Możliwe cechy zespołu Downa

Wiele dzieci z zespołem Downa, ale nie wszystkie, może mieć pewne cechy:

Zmiany w okolicy głowy i twarzy
- Okrągła czaszka
- Oś wznosząca się na zewnątrz („mongoloidalna”)
- Fałd skórny w wewnętrznym kąciku oka (epicanthus)
- Duża odległość między oczami
- Płaski, szeroki grzbiet nosa
- Duży język
- Uszy głęboko osadzone i zaokrąglone
- Krótka szyja
- Wąskie, wysokie podniebienie (zaburzenia mowy)
Zmiany w rękach i nogach
- krótkie, szerokie dłonie
- Bruzda czteropalcowa (bruzda na dłoni, która zwykle zaczyna się od strony małego palca i rozciąga się między palcem środkowym i wskazującym (tj. Powyżej 3 palców), w zespole Downa do między palcem wskazującym a kciukiem (tj. Powyżej 4 palców))
- Szczelina sandała (szeroka szczelina między palcem a drugim palcem)
Inne specyfikacje
- niepełnosprawność intelektualna, której nasilenie jest bardzo zróżnicowane w zależności od osoby
- spowolniony refleks
- Wada serca
- Wady rozwojowe biodra

Diagnoza zespołu Downa

Często powyższe cechy pozwalają na podejrzenie rozpoznania, chociaż w żadnym wypadku nie należy zakładać, że dzieci z zespołem Downa muszą mieć wszystkie te cechy. Aby potwierdzić podejrzenie zespołu Downa, a Analiza chromosomów na podstawie a Badanie krwi być potwierdzone.
Ponadto szczególnie narządy wewnętrzne the serce zostać zbadane pod kątem wad rozwojowych.

Diagnoza może być również postawiona w macicy Analiza chromosomów odpowiednio.Jest na to wiele sposobów. Zarówno płyn owodniowy, jak i próbki łożyska (łożysko) może być usunięty. Te próbki są następnie badane genetycznie. Istnieje również taka możliwość Test prenatalnyzbadać krew matki pod kątem genomu dziecka, a tym samym wykryć zmiany przed porodem o niskim ryzyku. Należy zauważyć, że cechy prenatalne płodu nie są wystarczającym kryterium rozpoznania.

Zasadniczo zespół Downa można zdiagnozować na bardzo wczesnym etapie, jeśli istnieje uzasadnione podejrzenie. Ta wczesna diagnoza jest przeprowadzana przez Analiza embrionalnego materiału genetycznego możliwy. Więc w zasadzie jest diagnoza od 10 tygodnia ciąży możliwy. Jednak materiał genetyczny jest usuwany metodami inwazyjnymi pępowina, the Płyn owodniowy albo łożysko wygrał i dlatego zawsze idzie z pewnym Ryzyko poronienia ręka w rękę.

Przeczytaj więcej na ten temat tutaj Oznaki poronienia

Nowsze metody pozwalają natomiast na odfiltrowanie fragmentów embrionalnego materiału genetycznego z krwi matki i ich analizę. Jednak metody te nie są jeszcze w pełni ustalone. Ale także Ultradźwiękowy Jako część Diagnostyka prenatalna może dostarczyć początkowych wskazań do trisomii 21. Przede wszystkim a mała głowa (Małogłowie), Wada serca lub ogólnie niski wzrost są tutaj najczęstszymi objawami.

terapia

W dzisiejszych czasach dolegliwości fizyczne, takie jak Wada serca lub a wyższy podniebienie można dobrze leczyć operacjami. Ewentualny Wady wizualne używają okulary zrównoważony. Ponadto prawdopodobnie występuje Zaburzenia mowy być leczeni przez logopedów.

Aby ćwiczyć umiejętności i dalej wspierać dzieci z zespołem Downa, istnieją dalsze opcje terapii, takie jak Terapia zajęciowa, fizjoterapia dostępne są również formy terapii z udziałem zwierząt (np. jazda terapeutyczna).

profilaktyka

Zapobieganie Trisomia 21 / choroba Downa nie jest możliwe, ponieważ 95% przypadków nie jest chorobami dziedzicznymi, ale pojawia się nowa kombinacja.

Chromosomy płodu można już analizować w macicy. Więc z Ciąża wysokiego ryzyka Od 35 roku życia matki diagnozuje się możliwą trisomię 21.
Ustawodawca na to zezwala Zakończenie ciąży / aborcja do 12 tydzień ciąży. Do trisomii 21 mogą mieć zastosowanie specjalne przepisy.

prognoza

Plik środki medyczne obecnie jest bardzo dobry. W rezultacie osoby z zespołem Downa, które wcześniej przeważnie nie przeżywały okresu dojrzewania, mogą teraz dożyć do 60 lat i starszych. W tym celu możliwe poważne wady rozwojowe (np. Wady serca) są identyfikowane i operowane na wczesnym etapie.

Podsumowanie

Zespół Downa opiera się na mutacji genomu.

Trisomia 21, znana również jako zespół Downa, to nieprawidłowa dystrybucja chromosomów rodzicielskich u Twojego dziecka. Chory ma trzy zamiast dwóch chromosomów o numerze 21.
Trisomia 21 jest najczęstszą aberracją chromosomową u noworodków. Co 700-ty noworodek w Niemczech rodzi się z tym zespołem. W rzadkich przypadkach (ok. 5%) występuje dziedziczenie.
Z reguły istnieją nowe kombinacje chromosomów. To prawdopodobieństwo rośnie wraz z wiekiem matki.
Cechy fizyczne osób z trisomią 21 mogą obejmować między innymi nieco szeroki nos, skośne oczy, nisko osadzone uszy, krótką szyję i wysokie podniebienie.
Na dłoniach często pojawia się tak zwana bruzda na cztery palce. W przypadku zespołu Downa możliwe są również wady serca i inne upośledzenia innych narządów wewnętrznych.
Wiarygodną diagnozę płodu w łonie matki można przeprowadzić jedynie na podstawie analizy chromosomów.
Oczekiwana długość życia osoby z zespołem Downa wynosi obecnie około 60 lat lub więcej, od tego czasu wady narządów można rozpoznać i leczyć na wczesnym etapie.