Dystrofia mięśniowa

Synonimy

Zanik mięśni, postępująca dystrofia mięśniowa; Dystrofia mięśniowa Duchenne'a, Dystrofia Beckera-Kienera, dystrofia miotoniczna, Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna, FSHD

Podsumowanie

Dystrofie mięśniowe to wrodzone choroby mięśni, które prowadzą do postępującej utraty masy mięśniowej i narastającego osłabienia poprzez zaburzenie struktury i / lub procesów metabolicznych mięśni. Jak dotąd znanych jest ponad 30 różnych postaci dystrofii mięśniowej, z dominującymi objawami, częstością, przebiegiem i rokowaniem z. T. wyraźnie różnicuje. Podstawowa wada genetyczna jest znana w przypadku wielu chorób związanych z dystrofią mięśniową, co umożliwia diagnostykę genetyczną (badanie materiału genetycznego).
Nie istnieje jeszcze terapia przyczynowa w przypadku dystrofii mięśniowej, dlatego nacisk kładziony jest na terapie objawowe, które mają na celu złagodzenie skutków choroby i poprawę jakości życia osób dotkniętych chorobą.

definicja

Termin dystrofia mięśniowa obejmuje wrodzone choroby mięśni, które prowadzą do postępującej utraty masy i liczby mięśni i są zauważalne w postaci osłabienia dotkniętych grup mięśni (utrata mięśni). Jak dotąd znanych jest ponad 30 różnych postaci dystrofii mięśniowej, które różnią się dziedziczeniem, zajętymi częściami mięśni, początkiem objawów i ciężkością przebiegu klinicznego. W niektórych dystrofiach mięśniowych dotyczy to również mięśnia sercowego.

Formy i cechy dystrofii mięśniowej

• Typ Duchenne'a: ​​wczesny początek, zarażenie Mięśnie serca, ciężki przebieg, najczęściej występująca postać, dotyka prawie wyłącznie chłopców.

• Typ Beckera-Kienera: objawy podobne do objawów dystrofii mięśniowej Duchenne'a, ale późniejszy początek, nieco łagodniejszy przebieg, dotyczy również prawie wyłącznie chłopców

• Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna: łagodniejsza postać, pojawiająca się w młodym wieku dorosłym, początkowo atakuje mięśnie obręczy barkowej i twarzy, równie często występuje u mężczyzn i kobiet.

częstotliwość

Ogólnie częstość dystrofii mięśniowych szacuje się na 1: 2000 do 1: 5000, przy czym poszczególne choroby dystrofii mięśniowej wykazują różnice w dziedziczeniu i częstości występowania w populacji. Spośród powyższych, dystrofia mięśniowa Duchenne'a (ok. 1: 5000) i dystrofia mięśniowa Beckera-Kienera (ok. 1: 60000) należą do recesywnych chorób dziedzicznych sprzężonych z chromosomem X, a zatem dotykają prawie wyłącznie chłopców i mężczyzn. Z drugiej strony dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna (ok. 1: 20 000) jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, dlatego mężczyźni i kobiety chorują równie często.

przyczyny

Przyczyną postępującego wyniszczenia i osłabienia mięśni są wrodzone wady budowy komórek mięśniowych i metabolizmu mięśni. Jednak w przypadku wielu dystrofii mięśniowych dokładny mechanizm choroby nie został jeszcze wyjaśniony.

Objawy

Osoby dotknięte chorobą są zauważalne przez narastające osłabienie dotkniętych części ciała, które w pewnych okolicznościach może dać wskazówki co do podstawowej postaci dystrofii mięśniowej z powodu lokalizacji.
W przeciwieństwie do innych chorób, które objawiają się osłabieniem lub zanikiem mięśni (np. Choroby nerwów lub rdzenia kręgowego; Zwężenie kręgosłupa), dystrofie mięśniowe zachowują własne odruchy mięśniowe i poczucie czucia. Jeśli zaatakowane są mięśnie serca, dochodzi do jednego Niewydolność serca (Niewydolność serca), zakażenie Mięśnie oddechowe prowadzi do duszności i sprzyja infekcjom dróg oddechowych (np. zapalenie płuc).

Początek objawów jest bardzo różny dla poszczególnych postaci: podczas gdy ciężkie formy, takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a, są już widoczne w dzieciństwie, łagodne formy mogą nie ujawniać się aż do zaawansowanej dorosłości, np. B. zdiagnozowana jako przyczyna złej postawy.

Diagnoza

Podstawą diagnozy jest kwestia występowania podobnych dolegliwości u członków rodziny (wywiad rodzinny) w celu potwierdzenia podejrzenia choroby dziedzicznej. Dystrofia mięśniowa występuje spontanicznie tylko w najrzadszych przypadkach (tzw.Nowa mutacja”) włączone. Badanie przedmiotowe ujawnia osłabienie i zmniejszenie rozmiaru („atrofię”) dotkniętych części mięśni z zachowaniem w dużej mierze odruchów mięśniowych i brakiem, na przykład, zaburzeń czucia lub mimowolnych drgań mięśni. Rozmieszczenie osłabienia mięśni i wyniszczenia w niektórych częściach ciała może dostarczyć ważnych informacji diagnostycznych. Badanie krwi może wykazać wzrost enzymów mięśniowych (substancji z komórek mięśniowych), co sugeruje uszkodzenie komórek mięśniowych, ale ma to niewielkie znaczenie diagnostyczne.

Można podjąć dalsze kroki diagnostyczne, aby odróżnić ją od innych chorób, które klinicznie mogą prowadzić do podobnego obrazu. Tutaj v. za. Można wykluczyć choroby nerwów i rdzenia kręgowego, a także nerwowo-mięśniową płytkę końcową, punkt przełączania między nerwem a mięśniami. Podawaj z. B rekord Prędkość przewodzenia nerwów (NLG) i elektryczna aktywność mięśni (Elektromiografia, EMG).
Badanie mikroskopowe próbki zajętych mięśni pobranej podczas drobnego zabiegu chirurgicznego (Biopsja mięśni) przedstawia charakterystyczny obraz we wszystkich postaciach dystrofii mięśniowej, który różni się od tego u z. B. różnicuje choroby nerwów.

Ostatecznie, w przypadku wielu dystrofii mięśniowych, znane są specyficzne zmiany w genomie osób dotkniętych chorobą i można je wykryć za pomocą specjalnych metod diagnostycznych. Można to zrobić w ludzkie ośrodki genetyczne większe kliniki.

Diagnostyka różnicowa

Osłabienie i wyniszczenie mięśni może objawiać się wieloma innymi chorobami, które należy wykluczyć. Należą do nich przede wszystkim:

• Zaburzenia nerwów i rdzenia kręgowego, np. B. paraliż dziecięcy ('paraliż dziecięcy'), Stwardnienie zanikowe boczne lub stwardnienie rozsiane. Wykluczenie opiera się na obrazie klinicznym, pomiarze szybkości przewodzenia nerwów i aktywności elektrycznej mięśni, które różnią się od wyników w przypadku dystrofii mięśniowej. Biopsja mięśnia może również dostarczyć informacji o podstawowym uszkodzeniu nerwów.
• Choroby „nerwowo-mięśniowej płytki końcowej”, punktu przełączania między nerwem a mięśniami, wywołane procesami autoimmunologicznymi. Należą do nich myasthenia gravis lub zespół Lamberta-Eatona, który może również wystąpić w wyniku chorób nowotworowych. Tutaj również występują charakterystyczne różnice w elektromiogramie, szybkości przewodzenia nerwów i biopsji mięśnia. W dystrofiach mięśniowych nie ma autoprzeciwciał, które byłyby wykrywalne we krwi i preparacie mikroskopowym w wyżej wymienionych chorobach.

terapia

Jak dotąd nie ma terapii przyczynowej w przypadku dystrofii mięśniowych. Próby terapii lekowej z użyciem wielu różnych substancji, które zostały przeprowadzone do tej pory, ostatecznie zakończyły się rozczarowaniem. Na przyszłość nadzieje wiążą się z terapią genetyczną, która wyeliminuje leżące u podstaw defekty w budowie genetycznej lub ich wpływ na metabolizm mięśni, ale takie próby są obecnie dopiero na wczesnym etapie.

Dlatego terapia dystrofii mięśniowych opiera się obecnie na działaniach wspomagających, które mają złagodzić konsekwencje narastającego osłabienia mięśni i wesprzeć pacjenta w radzeniu sobie w życiu codziennym. Obejmuje to przede wszystkim fizjoterapia zachować jak największą mobilność i zapobiegać złej postawie.
Trening ciała należy wykonywać tylko bardzo ostrożnie, aby uniknąć następczego uszkodzenia mięśni w wyniku przeciążenia.
Stosowanie sterydów anabolicznych nie jest wskazane ze względu na poważne skutki uboczne i nieudowodnione korzyści i jest uzasadnione w wyjątkowych przypadkach, pod ścisłym nadzorem lekarza specjalisty. ZA opieka psychoterapeutyczna może pomóc poszkodowanym poradzić sobie z rozpoznaniem przewlekle postępującej choroby, kontakt z jedną z licznych grup samopomocy może ułatwić dostęp do ofert pomocy. Podobnie jak w przypadku wszystkich chorób dziedzicznych, doradztwo genetyczne jest wskazane w celu dalszego planowania rodziny; sens i korzyści z diagnozy prenatalnej należy ustalać indywidualnie dla każdego przypadku.

Prognoza:

Rokowanie zależy w dużej mierze od zajęcia serca i mięśni oddechowych i dlatego jest zupełnie inne dla różnych dystrofii mięśniowych. Podczas gdy z. Na przykład, jeśli typ Duchenne'a prowadzi do śmierci z powodu niewydolności serca lub infekcji dróg oddechowych w młodym wieku, oczekiwana długość życia nie jest ograniczona do łagodniejszych postaci. Jednak nawet łagodniejsze formy dystrofii mięśniowej mogą prowadzić do poważnych upośledzeń w życiu codziennym i jakości życia w przebiegu choroby.