Przyczyny mukowiscydozy
Mutacja genu w mukowiscydozie
Mukowiscydoza (też: mukowiscydoza, CF) to jeden nieuleczalna choroba metaboliczna. ona jest genetyczny Zarażaj tego autosomalny recesywny Następuje dziedziczenie. Każda osoba ma podwójny zestaw chromosomów (jeden od ojca i jeden od matki) z rozmieszczonymi na nich genami, co oznacza, że dla każdej właściwości są dwa geny.
Autosomalny recesywny oznacza, że choroba objawia się tylko wtedy, gdy oba geny wykazują wadę mukowiscydozy, więc zarówno ojciec, jak i matka musieli być nosicielami chorego genu i przekazać go dziecku. Ci, którzy mają tylko jeden zmutowany gen, sami nie chorują, ale mogą przekazać chorobę swoim dzieciom.
W mukowiscydozie jest to tzw Gen CFTR zmieniony (zmutowany) na Chromosom 7 jest zlokalizowany. Udowodniono już ponad 1000 mutacji, które mogą powodować mukowiscydozę poprzez pewne zmiany, ale najczęstszą jest mutacja ? F508gdzie aminokwas Fenyloalanina brak w genie. Stanowi to około 70% chorób.
Gen CFTR koduje jeden Kanał chlorkowy. W wyniku wady genetycznej te kanały chlorkowe są wytwarzane nieprawidłowo przez organizm, co poważnie wpływa na ich funkcjonowanie. Znajdują się w błonach komórkowych różnych narządów i normalnie przepuszczają jony chlorkowe, co czyni je odpowiedzialnymi za Zawartość płynu wydzieliny pochodzą z różnych tkanek. Ponieważ kanały chlorkowe wbudowane w pacjentów z mukowiscydozą nie działają już prawidłowo, wydzielina nie jest dostatecznie wzbogacona płynem i tworzy się twardy, gęste wydzieliny.
Narządy, które są szczególnie dotknięte chorobą, to trzustka i płuco, ale są też kanały CFTR w Jelito cienkie, w Drogi żółciowe, w Pocić się- i w Gruczoły płciowe. Lepka wydzielina spowolniła przepływ i dlatego prowadzi na przykład do zatykania oskrzeli w płucach lub zatykania przewodów gruczołów. W rezultacie narządy są znacznie ograniczone w swoich funkcjach, a czasem są też bardziej podatne Infekcje. To ostatecznie prowadzi do bardzo różnych objawów mukowiscydozy.
