Choroba Hirschsprunga

definicja

Choroba Hirschsprunga jest rzadką chorobą wrodzoną. Występuje z częstotliwością około 1 na 3000 do 5000 dotkniętych noworodków. Choroba objawia się w przewodzie pokarmowym.
W części jelita brakuje komórek nerwowych i wiązek komórek nerwowych (zwojów). W kategoriach technicznych mówi się o bezzwojowej. Oprócz jelita na brak komórek nerwowych wpływa również na mięsień zwieracza wewnętrznego, który odpowiada za nietrzymanie stolca. Ze względu na brak komórek nerwowych w odcinku jelita stolec nie może już być transportowany w kierunku odbytu przez falujące ruchy mięśni (perystaltyka), tak że treść jelitowa / stolec gromadzi się przed chorym odcinkiem jelita, ponieważ mięśnie dotkniętego obszaru nie mogą się już rozluźniać, tworząc skurcz powstaje.

Choroba Hirschsprunga dotyka zwykle tylko jelito grube; jelito cienkie może być dotknięte chorobą bardzo rzadko. W około trzech czwartych przypadków dotyczy to esicy i odbytnicy, czyli dwóch końcowych odcinków jelita grubego. U mniej niż dziesięciu procent pacjentów dotknięta jest cała okrężnica. U tych pacjentów objawy są wyraźniejsze.

Stan występuje u noworodków lub niemowląt. Tylko w nielicznych przypadkach może pojawić się tylko w wieku dorosłym. Dzieje się tak zwykle w przypadku, gdy zajęty wolny od nerwów odcinek jelita jest tylko bardzo krótki, a zatem ma niewielką wagę.

Przeczytaj więcej na ten temat: Ból okrężnicy.

przyczyny

Choroba Hirschsprunga jest spowodowana zaburzeniami rozwoju embrionalnego, które występuje między czwartym a dwunastym tygodniem ciąży. Komórki nerwowe (zwoje) nie mogą migrować do splotu nerwowego tzw. Splotu mięśniowo-jelitowego, który normalnie znajduje się w mięśniach ściany jelita. Aby zrekompensować brak imigracji komórek nerwowych do ściany jelita, sieć neuronowa jest połączona powyżej jelita, która uwalnia w większym stopniu substancję przekaźnikową acetylocholinę. Acetylocholina zwiększa aktywność mięśni jelit, przez co powstaje stałe napięcie (spastyczność) mięśni jelit związanych z chorobą.

Zdecydowanie rolę w chorobie odgrywa składnik genetyczny. Choroba może być dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca lub autosomalna recesywna. Ale jest też wiele dzieci, które nie są nosicielami żadnej z typowych mutacji genów i u których choroba nie była przenoszona drogą dziedziczenia.Jeśli części jelita nienarodzonego dziecka są niedostatecznie ukrwione lub jeśli wystąpi infekcja wirusowa, może to również wywołać chorobę.

Dowiedz się więcej na ten temat tutaj: Autonomiczny układ nerwowy

Objawy

Objawy choroby Hirschsprunga pojawiają się u noworodka. Dziecko zwraca na siebie uwagę bardzo rozdętym brzuszkiem. Z drugiej strony, pierwszy cienki stolec (zwany technicznie smółką) powinien zostać wydzielony w ciągu pierwszych 24 do 48 godzin. U noworodków z chorobą Hirschsprunga pierwszy stolec jest dostarczany późno lub zwykle wcale. W niektórych przypadkach dzieje się tak, ponieważ już powstała niedrożność jelit (niedrożność jelit). Czasami mogą również wystąpić wymioty żółciowe.

Jeśli dziecko zostanie zbadane w klinice w ramach badania doodbytniczego z powodu objawów, lekarz zauważy zwiększone napięcie mięśniowe zwieracza, podczas gdy w jamie brzusznej jest dużo stolca, ale odbytnica jest pusta.

Przeczytaj także artykuł: Meconium ileus.

Diagnoza

W oparciu o podstawowe objawy uruchamiane są różne procedury diagnostyczne. Na początku żołądek jest najpierw badany palpacyjnie i słuchowo. W niektórych przypadkach można wyczuć opór stolca, który jest spowodowany przez stolec przed zwężonym i dotkniętym obszarem jelitowym. Zwykle po tym następuje badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej, w którym można zobaczyć, jak pełne jest jelito i czy są poszerzone. Zwykle następuje prześwietlenie brzucha.

Biopsja błony śluzowej odcinka jelita ostatecznie prowadzi do ostatecznej diagnozy, która może być następnie wykorzystana do jasnego określenia, które odcinki jelita są dotknięte chorobą. Możesz także rozciągnąć odbytnicę (pomiar ciśnienia w odbycie). Zwykle po rozciągnięciu odbytnicy powinien nastąpić odruch relaksacyjny zwieracza wewnętrznego, ale nie występuje to w przypadku choroby Hirschsprunga.

RTG

Podejrzenie choroby Hirschsprunga można zwykle potwierdzić na podstawie zdjęcia rentgenowskiego. W przypadku badania rentgenowskiego do okrężnicy wprowadza się środek kontrastowy. Co charakterystyczne, jeśli występuje choroba Hirschsprunga, można określić skok średnicy jelita. Segment dotknięty chorobą jest wąski. Przed tym punktem ponownie znajduje się znacznie powiększony odcinek jelita, ponieważ stolec gromadzi się przed sąsiednim zwężeniem. Mówi się o tak zwanym megakolonie, który można zobaczyć na zdjęciach rentgenowskich jako kluczową cechę choroby Hirschsprunga.

Nawet jeśli rozpoznanie choroby Hirschsprunga często można już postawić za pomocą badania rentgenowskiego, nie powoduje to, że późniejsza biopsja błony śluzowej jest zbędna, ponieważ typowe rozszerzenie okrężnicy nie zawsze jest widoczne na zdjęciu rentgenowskim, jeśli choroba jest obecna. Zwłaszcza, gdy dotyczy tylko krótkiego odcinka jelita.

Biopsja błony śluzowej

Rozpoznanie choroby Hirschsprunga potwierdza biopsja błony śluzowej jelita. Biopsja może być wykorzystana do wykazania, że ​​w mięśniach odcinków okrężnicy nie ma komórek zwojowych, a tym samym do ustalenia, które odcinki okrężnicy są dokładnie dotknięte. Jest to ważne, aby wiedzieć o późniejszej operacji. Ponadto można wykryć zwiększone stężenie acetylocholinoesterazy, enzymu rozkładającego ważną substancję przekaźnikową, acetylocholinę, która jest nadmiernie aktywna w chorobie. Biopsję wykonuje się w znieczuleniu ogólnym lub w sedacji (uspokajającej).

Możesz dowiedzieć się więcej na ten temat tutaj: Biopsja.

Terapia choroby Hirschsprunga

Leczenie choroby Hirschsprunga nie może być zachowawcze, ale musi być przeprowadzone chirurgicznie. Na początku czasami chirurgicznie tworzy się sztuczny odbyt (anus praeter), aby mogły wystąpić wypróżnienia. Sztuczny odbyt powstaje przed obszarem dotkniętym chorobą. Oznacza to, że choroba może zostać wyleczona na pewien czas, aby stan zdrowia ponownie się ustabilizował, a dziecko w końcu można było operować w lepszym stanie.

W drugim etapie chirurgicznym chory odcinek jelita jest następnie usuwany (Resekcja), a pozostałe odcinki jelita są połączone z jeszcze krótką częścią odbytnicy. Operacja nie odbywa się w dużej otwartej operacji brzusznej, ale zwykle operację można wykonać przez odbyt (przezodbytniczy). Czasami konieczne jest zastosowanie procedury małoinwazyjnej (laparoskopowej). Często na początku można uniknąć tworzenia sztucznego odbytu, a dotkniętą chorobą część jelita można usunąć bezpośrednio.

Po operacji należy zapewnić regularne wypróżnienia. Częstość opróżniania i konsystencja stolca powinna powrócić do normy w ciągu kilku tygodni lub miesięcy po operacji. Około 90% dzieci po operacji jest normalnych.

Na co muszę zwracać uwagę podczas jedzenia?

Głównym problemem po operacji choroby Hirschsprunga jest utrzymująca się skłonność do zaparć i gazów. Dlatego ważne jest, aby podczas jedzenia zwracać uwagę na następujące rzeczy:

• Unikaj potraw powodujących zaparcia: czekolady, napojów kakaowych, bananów, białego chleba, białego ryżu, zbyt wielu słodyczy.

• Unikanie wzdęć: grochu, fasoli, innych roślin strączkowych, zbyt tłustych potraw

• odpowiednie nawodnienie. Niemieckie Towarzystwo Żywienia (DGE) zaleca następujące ilości do picia dla zdrowych ludzi:

niemowlę	400-600 ml dziennie
14 lat	820 ml dziennie
4-7 lat	940 ml dziennie
7-10 lat	970 ml dziennie
10 - 13 lat	1170 ml dziennie
13-15 lat	1330 ml dziennie
15-19 lat	1530 ml dziennie
Dorośli ludzie	1410 ml dziennie

Komplikacje

Ponieważ noworodki z chorobą Hirschsprunga często nie oddają stolca, należy usunąć sztuczny stolec. Jeśli nie zostanie to zrobione na czas, może wystąpić powikłanie tzw. Martwiczego zapalenia jelit, które jest ostrą, zagrażającą życiu chorobą przewodu pokarmowego.

Jeśli stolec jest nadmiernie skolonizowany przez bakterie, może to prowadzić do toksycznego rozdęcia okrężnicy, czyli ostrego zapalenia jelit. Przerażające i zagrażające życiu powikłania to zakażenie krwi (posocznica) i zapalenie otrzewnej (zapalenie otrzewnej).

Okrężnica jako powikłanie

W chorobie Hirschsprunga, w zależności od rozległości choroby, najczęściej brakuje komórek nerwowych odbytnicy i pętli esicy. Ze względu na brak komórek nerwowych w jelicie grubym jelito jest bardzo wąskie w tych obszarach. Taboret może przejść przez ten wąski punkt tylko w bardzo małych ilościach lub wcale. W rezultacie następuje rozszerzenie odcinków jelit, które znajdują się przed zwężeniem. Powiększenie jelita grubego nazywane jest w medycynie megacolon (po grecku „jelito grube”).

To powikłanie prawie zawsze występuje w przypadku choroby Hirschsprunga, jeśli nie zostanie wcześniej wykryta (np. Z powodu braku utraty Kindspech). W 15% przypadków rozwija się toksyczne rozszerzenie okrężnicy, powiększone jelito zostaje zaatakowane przez bakterię Clostridium.

Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj: Toksyczne rozszerzenie okrężnicy.

Choroba Hirschsprunga u niemowląt

Choroba Hirschsprunga to choroba, która zwykle dotyka dzieci. Zwykle objawia się natychmiast po urodzeniu. Jeśli choroba dotyczy tylko krótkiego odcinka jelita, dzieci często są zauważane dopiero po odsadzeniu. Dopóki dzieci nie zostaną przestawione na odpowiednie jedzenie, krzesełko jest zwykle cienkie, dzięki czemu łatwiej jest przezwyciężyć ucisk, a „dzieci Hirschsprung” nie przyciągają uwagi natychmiast po urodzeniu. Po przestawieniu się z karmienia wyłącznie piersią na karmę uzupełniającą, dzieci zwykle wykazują masywne zaparcia i inne typowe objawy.

Jak już wspomniano, choroba objawia się zwykle kilka godzin / dni po porodzie.

Dziedziczenie w chorobie Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga jest chorobą dziedziczną. Przy czym nie można określić konkretnego genu jako wyzwalacza choroby. W zależności od tego, który gen jest dotknięty, choroba jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca lub autosomalna recesywna. Autosomalna dominacja oznacza, że ​​jeśli noworodek odziedziczy chory gen od jednego z rodziców, automatycznie choruje. W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego dziecko do rozwoju choroby potrzebuje dwóch chorych genów, tj. Chorego genu od matki i chorego genu od ojca. W konsekwencji ryzyko rozwoju choroby Hirschsprunga jest znacznie niższe w przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego niż w przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego.

Badania wykazały, że im dłuższy odcinek chorego jelita, tym większe ryzyko przeniesienia go na dzieci. Chłopcy są około cztery razy bardziej narażeni na tę chorobę niż dziewczynki. Choroba występuje również częściej u dzieci z trisomią 21 (zespół Downa). Około 12% dzieci z zespołem Downa ma również chorobę Hirschsprunga.

Czy można wyleczyć chorobę Hirschsprunga?

Choroba Hirschsprunga jest chorobą jelit o bardzo dobrym rokowaniu. Od 80 do 85% pacjentów z chorobą Hirschsprunga dotyczy tylko odbytnicy i pętli esicy. Chirurgiczne usunięcie odcinków jelita, które nie są wyposażone w komórki nerwowe, jest więc dość łatwe, a ze względu na dużą część pozostałej okrężnicy późniejsze powikłania są również mniej wyraźne. Jakość życia większości pacjentów po tej operacji jest normalna i należy ich uważać za „wyleczonych”.

Około 30% osób dotkniętych chorobą nadal cierpi na skłonność do zaparć i prawdopodobnie innych objawów, które wymieniono poniżej. Niestety, około połowa okrężnicy jest dotknięta chorobą u 10 do 15% pacjentów, a cała okrężnica jest dotknięta chorobą Hirschsprunga u około 5%. W przypadku tak zwanych „długotrwałych aganglionoz” (bezzwojenie to inny techniczny termin określający chorobę Hirschsprunga) rokowanie jest nieco gorsze i częściej występują powikłania. Możliwe powikłania to: nietrzymanie moczu, skłonność do zaparć, powstawanie blizn w jelitach, zapalenie jelit wywołane przez bakterie. Pacjenci z długotrwałym nasileniem choroby Hirschsprunga są następnie wyleczeni z choroby Hirschsprunga, ale muszą walczyć z tymi powikłaniami.

Jaka jest oczekiwana długość życia z chorobą Hirschsprunga?

To, czy oczekiwana długość życia jest ograniczona w przypadku choroby Hirschsprunga, zależy od towarzyszących wad rozwojowych, które również dotykają pacjenta. W 70% przypadków dotknięte chorobą dzieci są całkowicie zdrowe, z wyjątkiem choroby Hirschsprunga. Oczekiwana długość życia nie jest ograniczona i odpowiada długości życia innych dzieci.

W 30% przypadków dzieci z chorobą Hirschsprunga mają inne choroby. Należą do nich na przykład zespół Downa i inne zespoły dziedziczne. Średnia długość życia zależy od zespołu, na który cierpi dziecko. W rzadkich przypadkach choroba Hirschsprunga występuje razem z innymi wadami rozwojowymi bez zespołu. Oczekiwana długość życia może być wtedy ograniczona w zależności od towarzyszącej wady (np. Niedorozwinięte płuca).

Jakie objawy choroba Hirschsprunga wykazuje u dorosłych?

Dorosłych z chorobą Hirschsprunga należy podzielić na dwie grupy. Pierwsza grupa składa się z osób dorosłych, u których w dzieciństwie rozpoznano chorobę Hirschsprunga i którzy przeszli operację. W zależności od rozległości operacji pacjenci ci nie mają żadnych objawów lub cierpią na łagodne do ciężkich powikłań.
Objawy mogą obejmować nietrzymanie moczu (pacjenci nie mogą kontrolować wypróżnień) lub skłonność do zaparć. Mogą również rozwinąć się blizny w jelicie, co może prowadzić do problemów trawiennych lub niedrożności jelit, które należy następnie operować. Niektórzy pacjenci nadal cierpią na częste zapalenie jelit wywołane przez bakterie w wieku dorosłym.

Drugą grupę pacjentów z chorobą Hirschsprunga w wieku dorosłym stanowią osoby, u których nie rozpoznano choroby jako dzieci. Dotyczy to tylko niewielkiego odsetka osób z chorobą Hirschsprunga. Ponad 90% rozpoznaje się jako niemowlę, większość pozostałych pacjentów w późniejszym dzieciństwie. Zazwyczaj pacjenci, u których diagnoza nie została zdiagnozowana przed osiągnięciem dorosłości, to osoby z dotkniętym tylko krótkim odcinkiem jelita.
Typowym objawem u tych pacjentów jest zaparcie, które jest trudne do opanowania nawet przy bogatej w błonnik, zdrowej diecie oraz odpowiednim spożyciu płynów i lekkich środkach przeczyszczających. Często ci pacjenci mogą wypróżnić się tylko podczas jednej lewatywy i odczuwają silny ból.

Zaparcia - co możesz z tym zrobić? Przeczytaj więcej tutaj.