Zespół Marfana

Synonimy w szerszym znaczeniu

Fibrylopatia typu 1; Zespół Arachnodaktylia; Palec pająka; Zespół Acharda-Marfana; MFS

definicja

Zespół Marfana jest rzadką, genetyczną chorobą wirusa Tkanka łączna z nieprawidłowymi zmianami serce, Statki, oko i szkielet z głównym objawem długich, wąskich lub pająkowatych kończyn. Zespół Marfana opiera się na zmianie genetycznej (mutacja) genu fibryliny-1, który może być odziedziczony w sposób autosomalny dominujący od rodziców lub czasami występować jako nowa mutacja.

Epidemiologia

Z przewagą (Zachorowalność na choroby) z 1:10.000 i ok. 8000 poszkodowani w Niemczech mogą Zespół Marfana zalicza się do rzadkich chorób. Mężczyźni i kobiety są w równym stopniu dotknięci, ponieważ choroba nie wpływa na chromosomy płciowe. Zespół Marfana ma swoją nazwę od jednego z pierwszych opisów, Antoine Marfanktóry obserwował nienaturalnie długie i wąskie palce małej dziewczynki w 1896 roku.

Tkanka łączna

Plik tkanka łączna ludzkiego ciała znajduje się poza komórkami, mówi się również o macierzy zewnątrzkomórkowej, która występuje wszędzie w ciele. Możesz go znaleźć głównie w kość, chrząstka, Ścięgna i Naczynia krwionośne, ale także we wszystkich innych układach narządów, tkanka łączna ma za zadanie wiązać, otaczać i służyć jako struktura prowadząca. Tkanka łączna składa się z białek (aminokwasy) i łańcuchy cukrowe (Sacharydy). Białka te mogą łączyć się z łańcuchami cukrowymi, tworząc duże agregaty, a następnie tworzyć np. włókienka kolagenowe (budulec włókien kolagenowych) kość albo włosy. Mikrofibryle tkanki łącznej są także agregatami zbudowanymi ze składników fibryliny, innych białek i cukrów. Te mikrofibryle znajdują się w większości tkanek łącznych i zawsze znajdują się na powierzchni włókien elastycznych, które np. tkanki skóra nadać im elastyczność. Ale mają również swoje zadania we włóknach chrząstki i ścięgien. Dla każdej z różnych fibryliny, które tworzą kręgosłup mikrofibryli, istnieje informacja genetyczna potrzebna do ich wytworzenia Białka jest potrzebny na różnych chromosomach.

Do zadań fibryliny-1 należy tworzenie mikrofibryli, ale należy to zrobić podczas jej produkcji (synteza) w komórce (Fibroblast) zostały prawidłowo złożone, tj. przyjęły prawidłową konstrukcję. Kiedy tworzą się mikrofibryle, fibrylina potrzebuje różnych cząsteczek pomocniczych, które są niezbędne do stabilizacji, gdy włókienka są usieciowane. To też obejmuje wapń.

Jest więc zrozumiałe, że brak funkcjonalnych mikrofibryli prowadzi do rozszerzenia głównej tętnicy (Poszerzenie aorty), ponieważ ich funkcja stabilizująca nie jest już dostępna z powodu defektu fibryliny.

Nadmierny wzrost kończyn spowodowany jest brakiem funkcji regulacyjnej mikrofibryli we wzroście podłużnym kości długich. To samo dotyczy strefowych włókien oka (aparat zawieszenia Soczewki), które tracą ogromną stabilność i przez to stają się „Odłamki soczewicy" prowadzić.

Aby wykonać to niezbędne prawidłowe fałdowanie włókienek i ich tworzenie agregatów, muszą być wapń być związane, co również chroni je przed przedwczesną degradacją. Często jednak to właśnie region w fibrylinie, na który wpływa mutacja, jest odpowiedzialny za wiązanie wapnia. W rezultacie fałdowanie może się wtedy nie udać, a mikrofibryle są poddawane przyspieszonej degradacji.

Podsumowując, różne objawy zespołu Marfana są powodowane przez osłabione lub nawet brakujące mikrofibryle, których nie można było prawidłowo zbudować z powodu wadliwego genu fibryliny.

terapia

Pierwszy krok w terapii Zespół Marfana to zazwyczaj natychmiastowa zmiana stylu życia po rozpoznaniu. Poważne obrażenia, takie jak a Bicz (Uraz przyspieszenia) lub zderza się z innymi, tak jak wtedy Koszykówka, Siatkówka lub Piłka nożna należy unikać, jeśli to możliwe, przy istniejącym zespole Marfana, ponieważ stwarza to ryzyko pęknięcia aorta (Sekcja) można zwiększyć. Jest to problematyczne właśnie dlatego, że wielu pacjentów z zespołem Marfana wybiera sporty takie jak koszykówka ze względu na ich wzrost. To samo niebezpieczeństwo występuje w sportach, w których maksymalnie podwyższone wartości ciśnienia krwi (Skoki ciśnienia krwi), jak np. na Kulturystyka sprawa jest. W każdym przypadku konieczne jest regularne monitorowanie stanu uszkodzonych naczyń Zespół Marfana wystawiany. Jeśli średnica aorty jest mniejsza niż 40 milimetrów, wystarczy coroczna kontrola. Jeśli istnieje ryzyko pęknięcia aorty, operacja jest nieunikniona.

Jeśli istnieje pilna potrzeba posiadania dzieci, wywiad rodzinny z rozszczepieniem aorty lub jednocześnie niewystarczające zamknięcie zastawek serca (Niedomykalność zastawki aortalnej lub mitralnej) operację można już wykonać z poszerzeniem aorty (Tętniak) 50 milimetrów. Śmiertelność procedury wzrasta z 1% w przypadku operacji planowanych do 27% w przypadku operacji ratunkowych.

Zwykle technika polega na usunięciu powiększonej części aorty (Operacja po Bentall). Tutaj aorta wstępująca i Zastawka aorty przez klapę noszącą "Złożony„Proteza została wymieniona. Wadą tej procedury jest przyjmowanie przez całe życie antykoagulantów (Antykoagulanty). Aby tego uniknąć, coraz częściej stosuje się technologię ochrony zaworów David lub Yacoub używany, zastępując tylko aortę protezą. Jednak zachowana zastawka często z biegiem lat ulega degeneracji, co sprawia, że ​​konieczna jest druga operacja. Jeśli z drugiej strony występuje osłabienie lewej zastawki serca (Niedomykalność zastawki mitralnej) należy ją zastąpić protezą zastawki, aby uniknąć dalszego rozszerzania aorty wstępującej. Tutaj również nieuniknione staje się zahamowanie krzepnięcia krwi przez całe życie. W przypadku rekonstrukcji zastawki mitralnej można zrezygnować z tych leków, co jest szczególnie korzystne w przypadku młodych pacjentów.

Leczenie zwichnięcia soczewki zwykle polega na chirurgicznym usunięciu soczewki i zapewnieniu odpowiednio silnie refrakcyjnej konstrukcji okularów lub usunięciu nadmiernie długich włókien soczewki przy jednoczesnym zachowaniu soczewki i wzroku. Często jednak krótkowzroczność można również skorygować, dostosowując a okulary lub szkła kontaktowe wystarczający.

W okolicy układu kostnego przy noszeniu gorsetu pomocna może być skolioza kręgosłupa, która występuje u połowy pacjentów, zwłaszcza u dzieci. Celem jest zapobieganie pogarszaniu się zgiętego kręgosłupa w miarę jego wzrostu. Nie powoduje jednak trwałego prostowania. Jeśli skolioza ma więcej niż 40 stopni, chirurg ortopeda powinien rozważyć chirurgiczne wyprostowanie kręgosłupa, aby zapobiec problemom z płucami i bólom pleców.

W większości przypadków leczenie klatki piersiowej lejka lub stępki przeprowadza się tylko ze względów kosmetycznych; tylko w najrzadszych przypadkach dochodzi do ucisku płuc, serca lub aorty, które należy skorygować chirurgicznie.

Może wystąpić dyskomfort w przypadku płaskich stóp wkładki a odpowiednie obuwie uśmierza ból i poprawia komfort chodzenia. Chirurgiczna odbudowa łuku stopy jest rzadko konieczna w przypadku zespołu Marfana.

Wybrzuszenie panewki jest spowodowane tylko przez około 5% chorych dorosłych Ból biodra a ograniczona mobilność wymaga leczenia i obejmuje sztuczny staw biodrowy leczony.

profilaktyka

Profilaktyczne stosowanie leków obniżających ciśnienie krwi den Beta-blokery, aby opóźnić rozszerzenie aorty, jest szczególnie widoczne u młodszych, nieoperowanych pacjentów z Zespół Marfana równie skuteczny. Nie można było ustalić skuteczności u pacjentów w podeszłym wieku lub już leczonych.

Profilaktykę zapalenia wsierdzia, czyli antybiotykoterapię w celu uniknięcia zapalenia wewnętrznej wyściółki serca, należy prowadzić u pacjentów z lekiem Marfan w przypadku wszystkich interwencji lub poważnych urazów, ponieważ są na to szczególnie podatni z powodu uszkodzonych naczyń i zastawek serca.

prognoza

Plik Przewidywana długość życia z zespołem Marfana jest znacznie zmniejszona u nieleczonych pacjentów. Przy optymalnej terapii można jednak osiągnąć nawet 60 lat życia, pod warunkiem wczesnego rozpoznania choroby i jej zagrażających życiu powikłań. Jednak ocena rokownicza pacjentów, którzy nie spełniają wszystkich kryteriów choroby, jest problematyczna. Od tego czasu Zespół Marfana jest fenotypowym kontinuum, które może wahać się od noworodkowego zespołu Marfana z przewidywaną długością życia krótszą niż rok do łagodnych postaci bez objawów zewnętrznych i prawie bez powikłań w obszarze sercowo-naczyniowym, często trudno jest oszacować przebieg w czasie.