Zespół Angelmana

Co to jest zespół Angelmana?

Zespół Angelmana to zaburzenie genetyczne, które powoduje upośledzenie umysłowe i fizyczne. Charakterystyczne dla choroby są przede wszystkim zaburzenia rozwoju mowy i nadmierne poczucie szczęścia u osób dotkniętych chorobą.

Zespół Angelmana występuje u chłopców i dziewcząt i dotyka około 1-9 na 100 000 urodzeń na całym świecie. Ma podobieństwa do zespołu Pradera-Williego.

przyczyny

Zespół Angelmana jest spowodowany wrodzoną wadą genetyczną. Jest to spowodowane tak zwaną matczyną delecją na chromosomie 15. Oznacza to, że brakuje fragmentu chromosomu 15 odziedziczonego po matce. Z reguły ta delecja nie jest dziedziczona, ale występuje spontanicznie (nowa mutacja).

Więcej informacji na ten temat można znaleźć pod adresem: Aberracja chromosomowa - co to jest?

diagnoza

Diagnoza zespołu Angelmana jest często dokonywana dopiero w wieku od trzech do siedmiu lat. Objawy są często błędnie interpretowane jako forma autyzmu.
Szczególnie nieprawidłowości w rozwoju języka, rozwoju fizycznym i charakterystycznym wyglądzie osób dotkniętych chorobą sugerują podejrzenie zespołu Angelmana. Wiarygodną diagnozę można postawić tylko za pomocą testu genetycznego, w którym można wykryć delecję na chromosomie 15.

Więcej informacji na ten temat można znaleźć pod adresem: Badania genetyczne

Po tych objawach rozpoznaję zespół Angelmana

W przypadku zespołu Angelmana opóźniony rozwój, zarówno motoryczny, jak i psychiczny, jest zauważalny już w okresie niemowlęcym. Poszkodowani cierpią na niepełnosprawność intelektualną. Szczególnie rozwój języka pozostaje na bardzo niskim poziomie. Rozumienie języka nie jest jednak zakłócone.

Osoby z zespołem Angelmana cierpią na nadpobudliwość, niepokój i zwiększoną potrzebę ruchu. Odruchy są również wzmocnione. Typowy jest niepewny, nierówny chód i zaburzenia równowagi.

Większość pacjentów z zespołem Angelmana cierpi na ciężkie formy padaczki. Często występuje skrzywienie kręgosłupa (skolioza).

Charakterystyczne jest również wyraźne szczęście z częstym nieuzasadnionym śmiechem. Osoby dotknięte chorobą śmieją się częściej, gdy są podekscytowane.

Pod względem wyglądu wyróżniają się mała głowa, płaski tył głowy, duże usta, wystający podbródek i zez. Skóra osób z zespołem Angelmana jest często bardzo jasna.

leczenie

Zespół Angelmana jest nieuleczalny i nie ma określonej terapii. Terapia jest zatem zorientowana wyłącznie na objawy.

Dzięki terapii logopedycznej osoby dotknięte chorobą mogą nauczyć się języka migowego, aby umożliwić lepszą komunikację z otoczeniem. Zaleca się również fizjoterapię i terapię zajęciową w celu promowania rozwoju motorycznego.

W przypadku wystąpienia padaczki należy rozpocząć terapię lekami przeciwpadaczkowymi.

Więcej informacji na ten temat można znaleźć pod adresem: Leki na padaczkę

Czas trwania / prognoza

Nie ma lekarstwa na zespół Angelmana. Jednak nie ma również ograniczonej długości życia.

Jednak pełna autonomia, czyli zdolność do samodzielnego życia, nigdy nie jest osiągana u osób z zespołem Angelmana. Aby radzić sobie w życiu codziennym, potrzebujesz wsparcia przez całe życie.