Testy genetyczne - kiedy to ma sens?

Definicja - co to jest test genetyczny?

Testy genetyczne odgrywają coraz ważniejszą rolę we współczesnej medycynie, ponieważ mogą być wykorzystywane jako narzędzia diagnostyczne i do planowania terapii wielu chorób. Test genetyczny analizuje skład genetyczny osoby, aby dowiedzieć się, czy są jakieś choroby dziedziczne lub inne wady genetyczne. Na przykład możesz zlecić przeprowadzenie badań w celu ustalenia, czy istnieje większe prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę Alzheimera, czy też istnieje ryzyko genetyczne niektórych typów nowotworów.

Test genetyczny może zatem wykryć choroby, które już istnieją, a tym samym potwierdzić podejrzenie lub wykazać zwiększone ryzyko wystąpienia określonych chorób. Jednak w tym drugim przypadku choroba niekoniecznie występuje u każdego nosiciela genów. Testy genetyczne są obecnie szczególnie popularne w czasie ciąży u dorastających dzieci, aby z wyprzedzeniem zidentyfikować możliwe choroby lub niepełnosprawności.

Kiedy powinienem zrobić test genetyczny?

Zasadniczo istnieją dwa istotne z medycznego punktu widzenia przyczyny, dla których należy przeprowadzić testy genetyczne:

  • Diagnostyczne testy genetyczne: w tym miejscu identyfikuje się istniejące choroby wrodzone lub wady genetyczne i ich przyczynę, a także własne pochodzenie albo w ramach testu na ojcostwo, albo w celu ustalenia pochodzenia różnych grup etnicznych.
    Jednym z przykładów jest mukowiscydoza, którą początkowo podejrzewa się, a następnie można potwierdzić w teście genetycznym. Ponadto testy genetyczne mogą być przeprowadzane na określonych cechach człowieka w kontekście chorób lub terapii w celu zaplanowania terapii. Wcześniejsze testy genetyczne mogą dostarczyć wskazówek na temat możliwej odpowiedzi na terapię lub podatności na pewne problemy w leczeniu.

  • Predykcyjne testy genetyczne: należy przewidzieć prawdopodobieństwo wystąpienia określonej choroby w ciągu życia u (jeszcze) zdrowej osoby. W planowaniu rodziny, w przypadku znanych chorób rodzinnych, poradnictwo genetyczne może być również wykorzystane do przewidywania prawdopodobieństwa dziedziczenia różnych cech choroby u potomstwa. W szczególności w diagnostyce nowotworów można określić różne czynniki genetyczne, które wskazują, że istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia określonego raka, takiego jak rak okrężnicy lub piersi.

Te choroby dziedziczne można określić w teście genetycznym

Choroby dziedziczne mogą mieć bardzo różne mechanizmy pochodzenia i dlatego mogą być trudne do zdiagnozowania. Istnieją tak zwane „monoalleliczne” choroby genetyczne, które są w 100% wyzwalane przez znany wadliwy gen. Z drugiej strony, kilka genów w połączeniu może powodować chorobę lub zmiana genetyczna może być tylko jednym z czynników rozwoju choroby wieloczynnikowej. Warunkiem wstępnym określenia defektu genetycznego jest znajomość genu i choroby genetycznej oraz ich szczegółowe zbadanie. W tym celu konieczne jest podejrzenie diagnozy z dowodem na wadliwy gen.

Bardzo trudno jest sporządzić listę wszystkich chorób, ponieważ stale dodawane są nowe geny, które służą do przewidywania chorób. Należy również pamiętać, że w przypadku wielu chorób stwierdzenie nie gwarantuje, że choroba wystąpi.

  1. Choroby chromosomalne: obejmują choroby, które rozwijają się w macicy w bardzo wczesnym stadium. Często występuje już nieprawidłowe rozmieszczenie po stronie matki lub ojca przed zapłodnieniem, co z kolei prowadzi do nieprawidłowej liczby chromosomów u płodu. Choroby te często można badać w czasie ciąży lub później. Istnieje około 5000 chorób, z których około 1000 można zdiagnozować w czasie ciąży. Klasyczne przykłady to: trisomia 13, 18 i 21 oraz zespół Klinefeltera (47, XXY), zespół Turnera (45, X), zespół Cri-du-chat, fenyloketonuria, mukowiscydoza, zespół Marfana, różne dystrofie mięśniowe i wiele innych .

  2. Markery nowotworowe: nie dostarczają bezpośredniej informacji o wystąpieniu choroby, ale służą jako wartość predykcyjna, aby móc szybciej wykryć ewentualny guz dzięki regularnym badaniom profilaktycznym i kontrolom ze względu na zwiększone ryzyko.

  3. zmienna ekspresja: choroby mogą również wystąpić w późniejszym życiu, które nigdy nie spowodowały objawów. W chorobach, takich jak choroba Huntingtona, występuje charakterystyka choroby (penetracja), ale choroba zwykle pojawia się dopiero w wieku średnim (ekspresja). 100% tego stanu rozwija się, jeśli w inny sposób nie umiera się przed wystąpieniem objawów. Ponieważ niektóre choroby pojawiają się późno, często warto poddać dzieci badaniom diagnostycznym, aby sprawdzić, czy mają daną cechę, zanim pojawią się objawy.

wykonanie

przygotowanie

Każdy, kto chciałby poddać się badaniu genetycznemu, musi najpierw udać się do poradni genetycznej w Niemczech. Konsultacja przeprowadzana jest z lekarzem przeszkolonym w zakresie genetyki człowieka lub posiadającym dodatkowe kwalifikacje. Warto wcześniej pomyśleć o swoim drzewie genealogicznym w domu.Zwykle zadawane są pytania na temat chorób innych krewnych, dlatego warto wcześniej dowiedzieć się więcej o rodzinie.

Z reguły badanie genetyczne poprzedzone jest innymi procedurami diagnostycznymi w celu ustalenia podejrzewanej diagnozy. Przed wykonaniem testów genetycznych należy przedstawić obszerne informacje na temat zagrożeń i konsekwencji testów genetycznych. Oprócz zagrożeń medycznych należy omówić możliwe skutki i wynikające z nich konsekwencje medyczne lub psychologiczne. Żadne badanie genetyczne nie może zostać przeprowadzone bez zgody osób, których dotyczy.

Testy genetyczne mogą następnie potwierdzić diagnozę. W tym celu należy pozyskać materiały zawierające materiał genetyczny. W większości przypadków do zbadania zawartych w niej komórek wystarczy zwykła próbka krwi. Do molekularnych testów genetycznych potrzebne są jednak komórki jądrzaste, które można uzyskać np. Pobierając wymazy z błony śluzowej jamy ustnej lub szpiku kostnego.

procedura

Po poradnictwie genetycznym, które obowiązuje ustawa o diagnostyce genetycznej, w którym następuje pełne wyjaśnienie procesu, podpisywane jest oświadczenie o wyrażeniu zgody. Następnie próbkę pobiera się w postaci śliny z wacikiem do ust. Alternatywnie możesz użyć krwi lub innych materiałów, takich jak włosy. Jednak powszechne są tylko ślina i krew / krew pępowinowa. Próbki są przetwarzane i badane w laboratorium.

W laboratorium można przeprowadzić różne testy przy pomocy pewnych procesów biochemicznych, aby móc wykazać pewne błędy genetyczne lub sekwencje genów. Najbardziej znanym testem jest tak zwany „PCR”, skrót od „łańcuchowej reakcji polimerazy”. Aby przeprowadzić test, należy z góry wiedzieć, jakiej sekwencji genu poszukuje się, aby określić, czy ten segment genu jest obecny, czy nie. Ta sekwencja genów jest następnie wielokrotnie odtwarzana i dzięki temu staje się widoczna.

Wynik analizy może otworzyć tylko lekarz prowadzący, a nie ktokolwiek inny. Na kolejnej wizycie lekarz wyjaśnia wynik analizy i można podjąć decyzję, czy konieczne są dalsze zabiegi.

Czas do otrzymania wyników

Czas trwania testu genetycznego zależy od badanego materiału genetycznego i podejrzewanej choroby.

Analizy chromosomów wymagają mniej czasu niż złożone analizy genetyki molekularnej. Przy średniej analizie chromosomów czas pracy wynosi ok. 10-20 dni roboczych.
Badania prenatalne są zwykle wykonywane szybciej. W ciągu kilku dni można przeprowadzić analizę chromosomów z użyciem próbki tkanki z łożyska. Z drugiej strony komórki z jamy owocowej muszą najpierw sztucznie rosnąć i dojrzewać, co może zająć od 2 do 3 tygodni.

Molekularne badania genetyczne wymagają różnej długości czasu, w zależności od liczby genów do zbadania i wielkości sekwencji genów. Analizy te mogą trwać od tygodni do miesięcy.

Ryzyka

Z medycznego punktu widzenia ryzyko testu genetycznego jest bardzo niskie. W większości przypadków próbki śliny lub krwi są wystarczające do analizy genetycznej. Test genetyczny komórek szpiku kostnego jest zwykle wykonywany tylko wtedy, gdy aspiracja szpiku kostnego i tak byłaby wskazana. Z medycznego punktu widzenia nadal istnieje bardzo rzadkie ryzyko zranienia lub zakażenia w wyniku nakłuć.

Jednak ocena wyników testu genetycznego może być ryzykowna. Przed jego wykonaniem należy przeprowadzić rozmowę informacyjną z lekarzem w celu wyjaśnienia konsekwencji i znaczenia testu genetycznego.
Istnieje ryzyko, że możliwe choroby nie zostaną rozpoznane, a osoby dotknięte chorobą poczują fałszywe poczucie bezpieczeństwa. Negatywny wynik choroby nie gwarantuje, że nie zachorujesz. Może to być wynik fałszywie ujemny lub spontaniczna mutacja powodująca chorobę.

Z drugiej strony możliwe jest, że błędne wyniki prowadzą do stresu emocjonalnego i intensywnej terapii, chociaż nie ma żadnego zagrożenia. Ryzyko takich błędnych ocen i błędnej interpretacji wyników testów wzrasta w przypadku komercyjnych testów genetycznych, które są przeprowadzane bez udziału lekarza.

Ocena próbki

Próbka jest badana w laboratorium metodą, która jest dla niej odpowiednia. W zasadzie bada się tylko to, o co poprosił lekarz. Otrzymujesz odpowiedź tylko na konkretne pytanie. Laboratorium ustala jedynie, czy poszukiwane sekwencje genów są obecne w komórkach badanej osoby. Lekarz musi następnie ocenić, co to oznacza dla diagnozy, choroby i dalszej terapii.

Nie ma pełnej analizy genomu, ponieważ możliwości genetyki człowieka są nadal bardzo przeszacowane, a wartości empiryczne nie są jeszcze wystarczające, aby wiarygodnie analizować tak duże ilości. Może się zdarzyć, że zostaną wykonane nieprawidłowe przypisania z powodu wielu małych segmentów genów. Ryzyko błędów zmniejsza się zatem wraz z pytaniem docelowym. Ale nie musi tak być wiecznie. Analiza genomu staje się coraz dokładniejsza i coraz więcej sekcji jest dekodowanych.

Gdyby można było wykryć jakiś wadliwy gen, np. jeśli wystąpi mukowiscydoza, diagnoza jest wyraźnie potwierdzona. Konieczne może być natychmiastowe rozpoczęcie odpowiednich terapii. Testy predykcyjne, takie jak modyfikacja genów genów „BRCA” przed wystąpieniem raka, mogą mieć różne konsekwencje. Oprócz bardziej rygorystycznych procedur diagnostycznych, profilaktyczne usunięcie piersi i radykalne metody leczenia są również oferowane w celu zapobiegania. Ostateczną decyzję podejmuje pacjent.

Koszty testów genetycznych

Ceny mogą się różnić w zależności od testu i dostawcy. Przeciętny test genetyczny kosztuje od 150 do 200 euro. Jednak cena może się znacznie różnić. Z reguły test na dziedziczne mutacje nowotworowe kosztuje co najmniej 1000 euro, ale powinien być objęty ubezpieczeniem zdrowotnym, jeśli istnieją dowody na ryzyko choroby.

Testy genetyczne od dostawców komercyjnych, które badają określone cechy genetyczne, mogą być dostępne już od 100 EUR. Jednak ich wartość informacyjna i wiarygodność nie są wiarygodne, dlatego takie amatorskie testy nie są zalecane.

Ustawowe ubezpieczenie zdrowotne opłaca pełne badanie genetyczne wraz z odpowiednim uzasadnieniem. Istnieją jednak wyjątki, o które można poprosić indywidualnie w odpowiedniej kasie. Obejmuje to przede wszystkim testy na własny interes, w których nie ma czynnika ryzyka lub należy określić pochodzenie z różnych grup etnicznych. W przypadku sztucznej inseminacji w pewnych okolicznościach można również dochodzić obowiązku współpłacenia, tak aby Kasa Chorych nie pokryła w całości kosztów.

Ubezpieczeni prywatni często otrzymują zwrot kosztów „niezbędnego leczenia” w zależności od ubezpieczenia i indywidualnie uzgodnionych usług. Jest to termin szeroki i można o niego poprosić w dowolnym momencie. W większości przypadków sesje doradcze lub różne badania diagnostyczne również wchodzą w zakres „zabiegów leczniczych”.

Czy firma ubezpieczeniowa płaci za mój test genetyczny?

Przejęcie kosztów przez kasę chorych uzależnione jest od przeprowadzonego badania.
Jeśli zgodnie z wytycznymi medycznymi zaistnieje potrzeba diagnostyki genetycznej, która przyczyni się do rozpoznania i leczenia choroby, ubezpieczyciele zwykle opłacają tę procedurę diagnostyczną.

W zależności od ubezpieczenia i uprawnień jest możliwe, że poszczególne świadczenia nie są objęte ubezpieczeniem zdrowotnym i muszą być opłacane prywatnie. Jednak w przypadku niektórych chorób lub markerów nowotworowych możesz uzyskać pomoc od stowarzyszeń i oficjalnych sieci zajmujących się daną chorobą, jeśli koszty zostały odrzucone przez Twoją własną firmę ubezpieczeniową. Podając tylko kilka szczegółów na temat własnego ubezpieczenia i powodów odmowy pokrycia kosztów, koszty te można czasami pokryć za pośrednictwem stowarzyszenia. Przed przystąpieniem do testu warto jednak zapytać odpowiednią kasę chorych, które usługi są objęte ubezpieczeniem.

Rak piersi - co oznacza BRCA?

Rak piersi to choroba zwykle wieloczynnikowa. Oznacza to, że wiele okoliczności wewnętrznych i zewnętrznych przyczynia się do zbieżności zachorowań na raka piersi.
Angelina Jolie to jeden z najbardziej znanych przykładów mutacji genetycznej zwiększającej ryzyko raka piersi. Po stwierdzeniu, że miała wady BRCA 1 i 2, profilaktycznie usunięto jej piersi i jajniki.

Około 5% wszystkich przypadków raka piersi jest dziedzicznych, z mutacją genu BRCA1 w 40–50% i mutacją w genie BRCA2 w 30–40%. Te mutacje genów zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi u ich nosicieli do około 50-80%. Jednak mutacje nie tylko zwiększają prawdopodobieństwo raka piersi, ale także raka okrężnicy i jajnika. Mężczyźni będący nosicielami mutacji zwiększają nie tylko prawdopodobieństwo raka piersi, ale także raka prostaty. Nie można jednak powiedzieć ze 100% pewnością, że rak rzeczywiście wystąpi. Jednak w przypadku nieprawidłowego wyniku testu genetycznego wskazane jest skorzystanie z metod wczesnego wykrywania raka, aby w odpowiednim czasie wykryć ewentualny nowotwór.

W szczególności kobiety, ale także mężczyźni, powinni poddać się badaniu genetycznemu, jeśli w rodzinie wystąpił co najmniej jeden lub dwa nowotwory piersi i / lub jajnika. Częste czynniki ryzyka to długi okres płodności, gęsta tkanka gruczołowa piersi, określona dieta i zachowanie, a także okoliczności zewnętrzne, takie jak środowisko lub obchodzenie się z określonymi substancjami. Intensywne wczesne wykrywanie za pomocą bardziej rygorystycznych procedur diagnostycznych może znacznie zwiększyć rokowanie i potencjalne możliwości leczenia raka piersi.

Należy przebadać osoby z następującymi chorobami w swoich rodzinach:

  • 3 kobiety z rakiem piersi

  • 2 kobiety z rakiem jajnika i / lub rakiem piersi

  • 2 kobiety z rakiem piersi, z których przynajmniej jeden wystąpił w wieku poniżej 50 lat

  • 1 mężczyzna z rakiem piersi i 1 kobieta z rakiem piersi lub jajnika

  • 1 kobieta z rakiem piersi i rakiem jajnika

  • 1 kobieta w wieku poniżej 50 lat z rakiem piersi po obu stronach

  • 1 kobieta poniżej 35 roku życia chora na raka piersi

Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj również: Gen raka piersi lub mutacja BRCA

Test genetyczny na raka okrężnicy

Rak okrężnicy jest również sprzyjany przez wiele wpływowych wpływów wewnętrznych i zewnętrznych oraz konstelacje genetyczne. Dieta, zachowanie i warunki zewnętrzne odgrywają znacznie większą rolę w raku okrężnicy niż w raku piersi. Tylko około 5% wszystkich przypadków raka okrężnicy można przypisać zmianom genetycznym.

Jeśli rak jelit i / lub rak żołądka występuje u bliskich krewnych w młodym wieku (poniżej 50 roku życia) lub jeśli rak okrężnicy i / lub rak żołądka występuje częściej, może to być wskazanie do zbadania. Najczęstsze są zespoły nowotworowe dziedzicznego niepolipoidalnego raka jelita grubego (HNPCC lub zespół Lyncha) i rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP). To ostatnie prowadzi do wzrostu wielu polipów w młodym wieku, które mogą przekształcić się w guzy.

Rak okrężnicy zwykle rozwija się bardzo wolno i zwykle można go usunąć na wczesnym etapie, jeśli zostanie wykryty w odpowiednim czasie. Jednak rak okrężnicy często pozostaje niewykryty, ponieważ pomija się badania przesiewowe w kierunku raka okrężnicy, a rak często nie powoduje objawów do czasu progresji guza. Jeśli podejrzewasz element rodzinny, dziedziczny, powinieneś zasięgnąć porady lekarza i rozważyć wykonanie testów genetycznych. Jeśli wynik jest nieprawidłowy, należy wcześnie przeprowadzić regularne badania profilaktyczne, aby wcześnie wykryć raka przewodu pokarmowego.

Przeczytaj też o tym: Is Colon Cancer Hereditary and Colon Cancer Screening

Diagnostyka prenatalna (PND) - badanie genetyczne ciąży

Słowo „diagnoza prenatalna” składa się ze składników „przed” i „urodzeniem”, co oznacza coś w rodzaju „przed urodzeniem”. Dlatego kwestią diagnostyki kobiety w ciąży jest ocena stanu dziecka w łonie matki. Istnieją metody interwencyjne, tj. Inwazyjne i nieinwazyjne, tj. Nieinwazyjne. Ważnym elementem są tutaj badania ultrasonograficzne, badania krwi oraz pobieranie próbek z blizny lub łożyska, a diagnostyka służy do identyfikacji wad rozwojowych lub chorób u dziecka. Może również służyć do identyfikacji ojca. W zasadzie nie każdą chorobę można jednoznacznie zidentyfikować, ale podejmuje się próby możliwie najbezpieczniejszego wyjaśnienia niektórych chorób i, w razie potrzeby, ich wykluczenia. Niepozorny wynik niekoniecznie wyklucza chorobę lub wadę rozwojową.

Jednak w przypadku nieprawidłowości informacja ta może być bardzo ważna, aby móc leczyć dziecko w macicy. Na przykład w przypadku anemii płodu, czyli wrodzonej anemii płodu, można podawać transfuzje krwi, które są bardzo ważne dla przeżycia. Wiele innych chorób można również leczyć w okresie prenatalnym w czasie ciąży. W ten sposób można również określić przydatność ewentualnego, planowanego, przedwczesnego porodu.

Pewne zmiany w rozmieszczeniu chromosomów można również wykryć w badaniach krwi, jak to ma miejsce w przypadku trisomii 13, 18 czy 21, ale także np. W przypadku zespołu Turnera. Znajomość takich nieprawidłowości chromosomowych lub wad rozwojowych u dziecka może pomóc w przygotowaniach i dalszym planowaniu życia.

Określ pochodzenie i pochodzenie

Pochodzenie to grupa krewnych, których nosisz cechy genetyczne.
Pewne geny znajdują się w różnych częściach genomu i dlatego mogą podlegać różnym wzorcom dziedziczenia. Jeśli w historii rodziny znajduje się wadliwy gen, można zatem obliczyć, z jakim prawdopodobieństwem następujący krewni mają defekt genetyczny.

Z pozamedycznego punktu widzenia można przeprowadzić test genetyczny do badań genealogicznych. Jednak ważne jest, aby wiedzieć, że wyniki są oparte tylko na prawdopodobieństwach i że pewne cechy genów są przypisane do kraju lub grupy etnicznej, w której występują najczęściej. Defekt genetyczny utrzymuje się szczególnie w izolowanych populacjach tego samego rodzaju. Z tego powodu choroby genetyczne występują z bardzo różną częstotliwością w różnych regionach świata. Jednym z przykładów jest tak zwana „beta-talasemia”, zaburzenie hemoglobiny, które występuje głównie w obszarze centralnym.
Jednak zasada ta jest dość nieprecyzyjna i wielokrotnie powodowała błędne oceny. Większość baz danych zawiera również więcej cech europejskich, tak więc rzadkich zdarzeń zwykle nie można poprawnie przypisać.

Przeczytaj także: Dziedziczna talasemia

Innym problemem jest to, że dana osoba ma więcej przodków niż segmentów genów i niektóre geny mogą zostać utracone podczas dziedziczenia lub po prostu nie mogą zostać przekazane następnemu pokoleniu. Chociaż w niektórych przypadkach poszczególne sekwencje można dobrze filtrować, dokładne przypisanie jest prawie niemożliwe, ponieważ mieszanie się różnych grup etnicznych zawsze było zbyt duże, aby można je było rozdzielić. Uważa się, że wszyscy mieliśmy tych samych przodków 3000-4000 lat temu, co utrudnia rozróżnienie za pomocą testów genetycznych.

W zasadzie takie analizy genetyczne należy traktować krytycznie. Ludzkość przez tysiąclecia rozprzestrzeniała się na wielu różnych kontynentach i często się mieszała. Dlatego nie można jednoznacznie przypisać cech żadnej grupie etnicznej. Jednak ze względu na dużą mieszankę grup etnicznych testy genetyczne są często wykorzystywane jako argument przeciwko rasizmowi. Ponieważ wpływy z innych krajów i plemion można znaleźć praktycznie w każdym, ksenofobia jest bezsensowna, więc rozumowanie.

Test na ojcostwo

Można nie tylko próbować rozszyfrować pochodzenie etniczne innych ludzi, ale także ojcostwo. Jeśli porównuje się próbki od dziecka i (domniemanych) rodziców, dziecko powinno otrzymać części od obojga rodziców. Jeśli tak nie jest, a dziecko ma tylko części matki i części osoby nieokreślonej, zwykle oznacza to ojcostwo za granicą. Jeśli dziecko jest badane genetycznie, rodzice często są również badani automatycznie. Z tego powodu diagnostyka genetyczna zwykle ostrzega rodziców, że badanie chorób dziecka może ujawnić ojcostwo.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza lub „mukowiscydoza” jest jedną z najbardziej znanych chorób genetycznych i ze względu na jej konsekwencje budzi duże obawy. Jedyną przyczyną jest patologiczny gen, który prowadzi do nieprawidłowego tworzenia tak zwanego „kanału chlorkowego” (kanał CFTR). W rezultacie w wielu komórkach i narządach organizmu tworzą się bardzo lepkie wydzieliny, które mogą prowadzić do chorób płuc, w szczególności chorób jelit i trzustki. Gen jest dziedziczony w sposób recesywny, co oznacza, że ​​choroba występuje tylko wtedy, gdy oboje rodzice przekażą patologiczny gen dziecku. W przypadku wcześniejszych przypadków choroby w rodzinie rodzice mogą poddać się testom, aby sprawdzić, czy mogą być nosicielami chorego genu i czy mogą potencjalnie przekazać go dziecku.

Różne typy mutacji można zwykle wykryć w teście genetycznym i pozwalają na bardziej precyzyjne określenie stopnia ciężkości choroby. Tak więc jest to mniej poważny przypadek, jeśli kanał ma słabą przewodność, niż gdyby w ogóle nie był funkcjonalny. Różnice te czasami mają wpływ na leczenie i mogą również dostarczyć wskazówek dotyczących oczekiwanej długości życia w mukowiscydozie i oczekujących przeszczepach w późniejszym terminie. Nawet dzisiaj, przy optymalnej terapii, średnia długość życia wynosi zaledwie 40 lat. Najczęstszą jest mutacja DeltaF508, w której występuje zmniejszona liczba kanałów i funkcja jest upośledzona.

Więcej informacji na ten temat znajdziesz w naszych artykułach:

  • Oczekiwana długość życia w mukowiscydozie
  • Objawy mukowiscydozy
  • Przyczyny mukowiscydozy

Nietolerancja laktozy

Test genetyczny może pomóc w wykryciu nietolerancji laktozy tylko w ograniczonym stopniu. Badanie pozwala bardzo wiarygodnie zdiagnozować wrodzoną, pierwotną nietolerancję laktozy, w której uszkodzony jest enzym rozszczepiający laktozę zwany laktazy. Jednak badanie genetyczne nie jest zbyt skuteczne w przypadku nietolerancji laktozy lub wtórnej nietolerancji laktozy. Te obrazy kliniczne powstają na przykład w wyniku uszkodzenia jelita, które nie może już odpowiednio wytwarzać laktazy. Nie ma więc defektu w genie laktazy, który można by znaleźć w ten sposób. Dlatego należy najpierw oprzeć się na konwencjonalnych metodach badania, takich jak test oddechowy H2. Z reguły jednak objawy kliniczne i złagodzenie objawów przy unikaniu laktozy są wystarczające do postawienia diagnozy.

Więcej na ten temat można znaleźć:

  • Nietolerancja laktozy
  • Objawy nietolerancji laktozy

Czy w teście genetycznym można wykryć reumatyzm?

Również w reumatologii diagnostyka genetyczna odgrywa coraz ważniejszą rolę, ponieważ coraz większe cechy genetyczne są badane jako czynniki sprawcze niektórych chorób reumatycznych. Jedną z najlepiej poznanych cech genetycznych, która często wiąże się z chorobami reumatycznymi, jest „gen HLA B-27”. Bierze udział w rozwoju chorób „choroba Bechterewa”, łuszczycy, reumatoidalnego zapalenia stawów i wielu innych chorobach, które towarzyszą dolegliwościom reumatologicznym.

Jednak w przypadku większości chorób reumatycznych, aby choroba wystąpiła, potrzeba kilku defektów genetycznych lub mutacji. Ważną rolę odgrywają również czynniki środowiskowe. Palenie lub niezdrowa dieta mogą mieć tutaj ogromny wpływ. Dlatego test genetyczny jest często wskazany, jeśli podejrzewa się chorobę reumatoidalną, ale jego wartość informacyjna jest raczej słaba u (nadal) zdrowej osoby. Wiele osób, które nie chorują, jest narażonych na różne geny, a prawdopodobieństwo rzeczywistego zachorowania jest trudne do ustalenia. W takim przypadku wcześniejsze testy genetyczne rzadko są skuteczne. Jeśli jednak chodzi o choroby genetyczne, takie jak hemochromatoza, które często powodują problemy ze stawami, badanie genetyczne potwierdzające chorobę ma sens.

Wszystko inne na ten temat można znaleźć pod adresem reumatyzm

Hemochromatoza

Hemochromatoza jest najczęstszą chorobą genetyczną w Niemczech, która jest wywoływana tylko przez jedną wadę genetyczną. Dotkniętych jest około co 400 osób.
Zaatakowany „gen HFE” cierpi na pojedynczą mutację, która powoduje, że jelito wchłania zbyt dużo żelaza. Ze względu na znacznie podwyższony poziom żelaza we krwi oraz ograniczone możliwości wydalania, żelazo jest nieuchronnie magazynowane w komórkach i narządach. Szczególnie dotknięta jest skóra, stawy, trzustka lub wątroba. Ten ostatni może poważnie zachorować w młodym wieku, co w dłuższej perspektywie prowadzi do marskości wątroby i konieczności przeszczepu wątroby.

Hemochromatoza dziedziczna jest chorobą dziedziczną, którą można z całą pewnością wykryć za pomocą testów genetycznych. Jeśli diagnoza chorych jest zbyt późna, mogło dojść do nieodwracalnego uszkodzenia stawów i narządów. Ale to, że nosisz patologiczny gen, niekoniecznie oznacza, że ​​choroba musi wybuchnąć. Ogólne badania przesiewowe w kierunku nosicieli genów nie są jeszcze regułą. Oznaki hemochromatozy to dolegliwości stawów i zmęczenie. Jeśli badanie krwi ujawni również problem z równowagą żelaza, należy rozważyć hemochromatozę i zlecić jej wyjaśnienie.

Przeczytaj także: Hemochromatoza lub objawy hemochromatozy

Oszacować ryzyko zakrzepicy w teście genetycznym?

Rozwój zakrzepicy jest zawsze wieloczynnikowy. Istotne czynniki wpływające na rozwój zakrzepicy to słaba ruchliwość, zmniejszony przepływ krwi w żyłach, poważny brak płynów i zwiększona skłonność do zakrzepicy z powodu różnych składów krwi.
Można zmienić wiele składników krwi, które prowadzą do skłonności do zakrzepicy. Obejmuje to również czynniki genetyczne, które prowadzą do zwiększonego krzepnięcia u niektórych osób.
Istnieje wiele wrodzonych wad układu krzepnięcia krwi, które znacznie zwiększają ryzyko zakrzepicy. Badanie:

  • Oporność na APC (mutacja czynnika V Leiden)
    Najczęstszą chorobą genetyczną z tendencją do zakrzepicy jest oporność na APC, która jest wyzwalana przez tak zwaną „mutację czynnika V Leiden”.

  • Mutacja protrombiny

  • Mutacja antytrombiny

  • Mutacja białka C lub S (np. Niedobór białka S)

Każdy, kto podejrzewa chorobę dziedziczną, powinien zostać wyjaśniony, czy w młodym wieku występuje rodzinna kumulacja lub zakrzepy, które nawracają lub występują w nietypowych miejscach, takich jak ramię.

Dowiedz się więcej na: Jak rozpoznać zakrzepicę

Alternatywy dla testów genetycznych

W zależności od tego, co dokładnie ma być badane, można spróbować znaleźć alternatywne metody diagnostyczne dla istniejących chorób, aby je udowodnić. Niestety, nie ma alternatywy dla testów genetycznych, jeśli chcesz się dowiedzieć, czy istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia określonej choroby. W przypadku wszystkiego, co byłoby prognozą, należałoby przeprowadzić testy genetyczne.
Inną opcją byłaby rezygnacja z testów genetycznych. Pomimo historii rodzinnej lub innych czynników ryzyka wiele osób rezygnuje z badania genetycznego, aby nie obciążać psychologicznie ewentualną diagnozą.

Ogólnie rzecz biorąc, zawsze warto poddać się badaniom profilaktycznym w celu wykrycia guzów lub innych chorób na wczesnym etapie.